Ферментопатии эритроцитов

Содержание
  1. Анемия – заболевание крови, которое может беспокоить каждого
  2. Анемия не была анемией
  3. Причины анемии
  4. Типы анемии
  5. Нормоцитарная анемия
  6. Серповидноклеточная анемия
  7. наследственность:
  8. апластическая анемия
  9. анемия фанкони
  10. макроцитарная анемия
  11. Пагубная анемия
  12. мегалобластная анемия
  13. микроцитарная анемия
  14. Гипохромная анемия
  15. сидеропеническая анемия или железодефицитная анемия
  16. сидеропеническая анемия вызвана:
  17. симптомы анемии
  18. Симптомы анемии:
  19. лечение анемии
  20. ЛЕЧЕНИЕ ЕСТЕСТВЕННОЙ АНЕМИИ
  21. Гемолиз эритроцитов: определение, его виды и причины возникновения
  22. Что такое гемолиз эритроцитов?
  23. Виды гемолиза
  24. Паттологический гемолиз in vitro и in vivo
  25. Причины гемолиза
  26. Как проявляется гемолиз?
  27. В заключение: гемолиз как неприятность
  28. Этиология и симптомы гемолитической формы анемии: методы лечения
  29. Что такое эритроциты
  30. Особенности структуры эритроцита
  31. Этапы жизни эритроцита
  32. Анемия гемолитическая
  33. Врожденные формы
  34. Мембранопатии
  35. Ферментопатии
  36. Гемоглобинопатии
  37. Приобретенные анемии
  38. Аутоиммунные анемии
  39. Приобретенные мембранопатии
  40. Анемии из-за механического разрушения эритроцитов
  41. Анемии, вызванные инфекционными агентами
  42. Причины
  43. Симптомы
  44. Диагностика анемии
  45. Первый этап диагностики
  46. Второй этап диагностики
  47. Лечение
  48. Лечение медикаментами
  49. Операция при анемии
  50. Профилактика
  51. Особенности болезни у детей
  52. Гемолитический криз
  53. Наследственные гемолитические анемии
  54. Патогенез
  55. Диагностика
  56. Ферментопатии эритроцитов
  57. Клиническая картина
  58. Мембранопатии эритроцитов
  59. Наследственный микросфероцитоз
  60. Наследственный овалоцитоз
  61. Наследственный стомацитоз

Анемия – заболевание крови, которое может беспокоить каждого

Ферментопатии эритроцитов

Анемия, анемия, является наиболее распространенным заболеванием крови, при котором эритроциты не способны нести достаточно кислорода.Болезнь может иметь несколько причин и часто зависит от диеты.

Мужчины и женщины страдают от этого, но пол чаще происходит из-за частой кровопотери, вызванной менструацией и менопаузой.Лечение заключается в увеличении потребления железа, витамина В12 и фолиевой кислоты.

Анемия не была анемией

является наиболее распространенным кроветворным заболеванием. Он заключается в снижении концентрации гемоглобина в крови. Гемоглобин необходим для человеческого организма, потому что он переносит кислород к тканям и переносит углекислый газ.

Нормальный гемоглобин в крови определяется возрастом и полом человека. У мужчин стандарт гемоглобина составляет 136-176 г / л, а у женщин – 120-168 г / л.

Причины анемии

  • Увеличение потери красных кровяных клеток
  • Снижение производства красных кровяных клеток
  • Увеличение объема плазмы
  • Потеря крови

Типы анемии

Анемия подразделяется на три основные группы: микроцитарная, макроцитарная и нормоцитарная.

Нормоцитарная анемия

ГЕМОЛИТИЧЕСКАЯ АНЕМИЯ

Причиной гемолитической анемии является разрушение эритроцитов и, как следствие,неспособность косного мозга производить новые достаточно быстро .

У здорового человека продолжительность жизни эритроцитов в периферической крови составляет от 100 до 120 дней.

По истечении этого времени, когда его запас энергии истощается, эритроциты исчезают в клетках ретикулоэндотелиальной системы и заменяются новыми клетками крови из костного мозга.

[attention type=yellow]

Таким образом, образование и гибель эритроцитов находится в равновесии и уровень гемоглобина не изменяется.

[/attention]

Если это равновесие нарушается из-за некомпенсированной повышенной гибели эритроцитов , создаются условия для анемии. Тем не менее, нормальный костный мозг имеет значительный функциональный запас и может увеличить выработку эритроцитов в несколько раз в течение определенного периода времени, так что даже при повышенной смертности анемия может не возникать.

Анемия возникает, когда гемолиз (преждевременное разрушение эритроцитов) настолько значительный, что костный мозг не может его заменить.

Серповидноклеточная анемия

это проявляется в изменении формы эритроцитов , которые выглядят как вытянутый полумесяц вместо помятого бисквита . это наследственное заболевание, которое значительно сокращает продолжительность жизни. 42 года для мужчин и 48 для женщин .

изменение связано с мутацией в гене гемоглобина. в тропических районах с распространенной малярией это проявляется с детства, так как люди с этим заболеванием невосприимчивы к малярии .

наследственность:

  • ребенок заражен
  • потомство только передает анемию
  • потомство от анемии не заражено

апластическая анемия

кроме того, депрессия костного мозга, это состояние, которое возникает, когда повреждены гемопоэтические клетки стволовых клеток . это приводит к снижению выработки всех элементов крови: эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов.

анемия фанкони

это врожденная апластическая анемия . это наследственное заболевание. пациенты часто страдают от нарушений роста, пигментных изменений кожи, аномалий пальцев ног и снижения фертильности. также часто встречаются солидные опухоли, особенно опухоли головы, шеи и гинекологии.

лечение симптоматическое, особенно важно лечение опухолей . гормоны используются для стимулирования роста и трансплантации костного мозга.

макроцитарная анемия

При такого рода анемии эритроциты увеличиваются , но незрелые, потому что у них повреждена ДНК. Это в первую очередь вызвано дефицитом витамина В12 или фолиевой кислоты.

Пагубная анемия

это анемия, вызванная дефицитом витамина в12 и фолиевой кислоты . проявления заболевания не отличаются от других видов анемии.

витамин b12 присутствует в мясе, молоке и яйцах, и это только после нескольких лет снижения потребления. дефицит вызван либо снижением потребления пищи, либо нарушением всасывания витамина в12 из кишечника.

это часто сопровождается другими аутоиммунными заболеваниями.

мегалобластная анемия

это анемия сопровождаемая мегалобластами, которые являются крупными незрелыми эритроцитами в костном мозге. это связано с недостатком витамина в12, фолиевой кислоты или обоих. в некоторых случаях, однако, синтез днк также не удается по другим причинам (антиметаболиты, антибиотики).

микроцитарная анемия

Сообщается об анемии, при которой эритроциты имеют нормальный размер.

Гипохромная анемия

это анемия, при которой эритроциты имеют пониженное количество гемоглобина, что влияет на их способность переносить кислород и цвет.

сидеропеническая анемия или железодефицитная анемия

это, вероятно, самая длинная из известных и наиболее распространенных анемий . папирус эберса, датируемый примерно 1550 годом до нашей эры, и другие папирусы описывают проявления этой анемии во многих местах.

сидеропеническая анемия всегда является результатом нарушения баланса между потреблением и выработкой железа, то есть дефицит железа. когда это происходит, организм начинает очень осторожно управлять железом и использует все железо, извлеченное из вымерших эритроцитов, для образования новых эритроцитов.

сидеропеническая анемия вызвана:

  • потеря крови
  • нарушение всасывания железа, вызванное кишечными расстройствами или неправильной диетической композицией с высокой долей трудно усваиваемых фитатов и фосфатов и дефицитом гемового железа
  • повышенные требования организма к потребности в железе

симптомы анемии

Основные симптомы анемии включают усталость, видимую бледность, слабость и учащенное сердцебиение.

Симптомы анемии:

  • слабость
  • снижение способности концентрироваться
  • ортостатическая гипотензия
  • головокружение
  • головные боли
  • звон в ушах
  • отек конечностей
  • бледность кожи и слизистых оболочек
  • усталость и снижение физической работоспособности
  • дыхание во время нагрузки
  • тахикардия, недостаточность кровообращения

очевидные проявления анемического синдрома возникают в основном, когда уровень гемоглобина падает ниже 70-80 г / л.

лечение анемии

Врачи обычно концентрируют лечение на одном типе анемии. При диагностированной анемии пациент получает добавки витамина В12, фолиевой кислоты, железа и, в более серьезных случаях, инфузии крови.

Однако это лечение часто направлено на устранение анемии, а не на ее причины. Анемия часто вызывается более серьезным заболеванием, наличием токсинов в организме или аутоиммунным заболеванием. Проконсультируйтесь с врачом о возможности различных обследований для устранения этих рисков.

ЛЕЧЕНИЕ ЕСТЕСТВЕННОЙ АНЕМИИ

Анемия является сложным заболеванием , на которое в определенной степени влияет диета и, прежде всего, диета.

Диета должна быть разнообразной и идеально приготовленной из основных ингредиентов. Мясо, рыба и морепродукты не должны отсутствовать в меню, так как это основные источники железа для организма человека. Для вегетарианцев мясо можно заменить яйцами, витамином В12 и молочными продуктами.Важным ингредиентом диеты также являются фрукты и овощи или бобовые.

Если причина железодефицитной анемии не обнаружена, рекомендуется отказаться от молочных и жирных продуктов.

Анемия также может быть вызвана чрезмерным употреблением алкоголя и других вызывающих привыкание веществ.

Источник: https://zen.yandex.ru/media/id/5e25465504af1f00b15e4f41/anemiia-zabolevanie-krovi-kotoroe-mojet-bespokoit-kajdogo-5e2fd424d7859b00ad05db9a

Гемолиз эритроцитов: определение, его виды и причины возникновения

Ферментопатии эритроцитов

Гемолиз эритроцитов — что это такое? Необходим ли он организму, а если нет, то насколько он может быть вреден? Какие процессы вызывают гемолиз?

Многие знают о таких тяжелых заболеваниях, как гемолитические анемии. В основе этой патологии лежит гемолиз эритроцитов (красных кровяных телец), которые составляют главную массу всех клеток крови. Это достаточно тяжёлые заболевания, которые в серьезных случаях без лечения могут привести даже к летальному исходу.

С другой стороны, с гемолизом сталкиваются вполне здоровые люди. Иногда, правда довольно редко, после попытки сдать кровь в лабораторию вместо анализа приходит бланк, на котором вместо результатов написано только лишь одно слово: «гемолиз». Что произошло? Почему не удалось получить анализ крови?

Что такое гемолиз эритроцитов?

В переводе с греческого языка слово «гемолиз» есть соединение двух терминов: «haema» означает кровь, а «lysis», лизис — это разрушение, растворение, лизирование. С научной точки зрения гемолиз эритроцитов — это механическое разрушение мембран красных кровяных телец, когда их содержимое, то есть гемоглобин, выходит во внешнюю среду, попадая непосредственно в кровяное русло.

Следует вспомнить, что кроме гемоглобина, в эритроцитах ничего нет.

Это высокоспециализированные клетки — переносчики, в которых нет ничего лишнего: ни ядер, не нуклеиновых кислот, ни митохондрий, ни рибосом для синтеза белка.

Эритроциты не делятся, и служат исключительно для транспортных, «хозяйственных» целей. Они переносят кислород и углекислый газ, присоединяя то одну, то другую молекулу гемоглобину.

Для того чтобы в эритроцит вошло максимально много молекул гемоглобина, он имеет особую форму: диск, у которого стороны двояковогнутые. Это увеличивает площадь эритроцита, но при этом его объем не увеличивается, а уменьшается.

Конечно, идеальная форма эритроцита, при которой он может транспортировать наибольшее количество молекул гемоглобина — это шар. Но при этом гемодинамика будет невыгодной, а сопротивление току крови большим.

Миллиарды эритроцитов будут занимать так много места, что сферическая форма была отвергнута природой.

Но перед тем как происходит гемолиз, эритроциты разрушаются, и мембрана эритроцита меняет свою конфигурацию. Вначале она немного раздувается, а затем клетки крови становятся похожи на шарики и только потом лопаются. Именно такие изменения они претерпевают при осмотическом гемолизе, о котором речь впереди.

Отсюда можно сделать простой вывод, чем больше эластичность мембраны эритроцитов, тем меньше он подвержен гемолизу, и может с большим успехом деформироваться. А если мембрана эритроцита становится дефектной, ригидной, то тогда разрушение эритроцитов — просто вопрос времени.

[attention type=red]

Именно такие дефекты и существуют при многих наследственных заболеваниях крови.

[/attention]

Более подробно об эритроцитах читайте в статьях: Эритроциты (RBC) в анализе крови и Где образуются эритроциты и какие функции выполняют?.

Виды гемолиза

Возникает закономерный вопрос: но ведь всем известно, что эритроциты живут всего лишь 4 месяца, или 120 дней, находясь в периферической крови, постоянно выполняя свою функцию, а затем они разрушаются. Выходит, что гемолиз это физиологический и необходимый процесс? Да именно так.

В организме человека гемолиз необходим, он происходит в организме постоянно, круглосуточно ежесекундно. Эритроцитов очень много в человеческом организме. Для сравнения: в Москве проживает около 12,5 миллионов человек. Столько новых эритроцитов созревает у одного человека в красном костном мозге за 6 секунд, и столько же распадается, уничтожаясь макрофагами селезенки.

Из гемоглобина в печени синтезируется билирубин, который секретируется в желчь. Именно поэтому у здорового человека гемоглобина в плазме крови практически нет. Ведь эритроциты разрушаются не внезапно, а запрограммировано, именно для этого они транспортируются селезенку, где и происходит этот процесс.

Следует упомянуть, что у эритроцитов самая прочная мембрана и самый долгий срок жизни. Если вспомнить о других клетках крови, то можно сказать, что:

  • тромбоциты, отвечающие за свертываемость крови, живут всего лишь 10 дней;
  • относящиеся к нейтрофилам лейкоциты погибают в крови через сутки после того как молодой лейкоцит выйдет из костного мозга, и это еще без условий «войны» с микробами»;
  • моноциты живут вообще 12 часов, и это нормальный срок жизни.

Паттологический гемолиз in vitro и in vivo

Какие разновидности гемолиза эритроцитов можно отнести к патологическим? Следующие его виды, те, которые отличаются от физиологического, и протекают в организме, in vivo. Встречаются и варианты in vitro, «в пробирке», когда кровь отделена от организма. Вот некоторые, наиболее часто встречающиеся:

  • Механический процесс. Он встречается, когда эритроцитам в буквальном смысле «наносят травмы», а точнее их мембранам. Проще всего представить себе это в виде резкого встряхивания пробирки с кровью, но это в лаборатории. В медицине — это нахождение крови вне человеческого организма с последующим возвратом. Несмотря на все ухищрения и на большие успехи медицинского материаловедения, которое приблизило по своим электрохимическим характеристикам полимерные трубки к эндотелию сосудов, при операциях с использованием аппарата искусственного кровообращения, при хронических процедурах гемодиализа всё равно часть крови подвергается гемолизу;
  • Термический гемолиз происходит при воздействии либо высоких, либо низких температур. При диффузном переохлаждении, или перегреве организма эти процессы могут быть следствием воздействия физических факторов;
  • Важным является химический распад эритроцитов. Гемолиз может возникать при резком развитии ацидоза или алкалоза, например, при попытке суицида и употребление кислот или щелочей, под влиянием природных токсинов при укусах змей, ядовитых рыб или пауков, у которых существуют специальные ферменты, вызывающие гемолиз. Такая разновидность химического гемолиза называется биологическим. Также гемолиз могут вызывать паразиты — малярийный плазмодий, относящий к простейшим. Развивается разрушение эритроцитов и при употреблении в пищу некоторых ядовитых грибов.
  • Разновидностью химического гемолиза можно считать лекарственное влияние на кровь. Многие лекарства, которые употребляются либо длительно, либо в значительных дозах, способны разрушать эритроциты. К ним относятся многие противотуберкулезные средства, например изониазид, рифампицин, парааминосалициловая кислота, или ПАСК.

Опасны в плане гемолиза диакарб, аспирин, некоторые нитрофураны, например фурадонин, сульфаниламидные препараты. Даже некоторые средства, применяемые для лечения малярии, которая сама провоцирует гемолиз, тоже могут его вызывать. Это акрихин, делагил, плаквенил. Известно, что некоторые пероральные сахароснижающие препараты тоже обладают гемолитическим эффектом.

  • Электрический гемолиз под влиянием электрического тока. Встречается нечасто, как отяжеляющий фактор при электротравмах длительного действия;
  • Отдельно можно выделить протекающий в организме иммунный гемолиз, который может возникать при тяжёлом течении аутоиммунной патологии, например системной красной волчанке, или при неправильном переливании донорской несовместимой крови (ятрогенный путь), которая имеет групповую несовместимость с кровью реципиента.
  • Осмотический гемолиз (не встречается в организме). Всем известен пример, когда помидоры, находящиеся в рассоле сморщиваются, по закону осмоса отдавая свою влагу в рассол. Она направляется в сторону высокой концентрации соли, поскольку природа стремится уравновесить концентрации внутри и снаружи полупроницаемой мембраны, роль которой играет кожица помидора.

Если же в роли помидора будет эритроцит, то в рассоле, в гипертоническом растворе соли он будет сморщиваться и обезвоживаться. В том случае, если эритроциты будут помещены в изотонический раствор с соленостью 0,9% хлорида натрия, с ними ничего не произойдет, поскольку именно такая концентрация соли свойственна для крови человека.

А вот если концентрация соли будет более низкой, например 0,3%, или если вода вообще будет дистиллированной, то она, напротив, устремится внутрь эритроцитов. В результате клетки крови набухнут, растянутся, а затем и лопнут.

После этого непрозрачный раствор крови с эритроцитами становится прозрачным, и ярко-красным. Этот феномен называется «лаковой кровью», и существует лабораторная реакция, определяющая порог разрушения эритроцитов.

Начинается он при концентрации 0,47%, а полное превращение в «лаковую кровь» будет при концентрации 0,32% NaCl.

Отчего он возникает применительно к болезням?

Причины гемолиза

Причины гемолиза эритроцитов уже немного прояснились при описании механизмов гемолиза. Если быть ближе к клиническим дисциплинам, то можно отметить как врождённые, так и приобретённые причины, приводящие или к нестабильности или к разрушению эритроцитарных мембран. К врождённым можно отнести некоторые ферментопатии, талассемии, аномальный синтез гемоглобина (гемоглобинопатии).

К приобретенным причинам гемолиза эритроцитов довольно часто относят тяжелые вирусные и бактериальные инфекции, аутоиммунные заболевания, имплантацию сердечных клапанов, которые интенсивно разрушают эритроциты, соприкасающихся с искусственной поверхностью.

[attention type=green]

Чем ниже качество материала клапана, тем выше завихрения, или регургитация. В итоге возникает резкое повышение скорости кровотока вблизи с его поверхностью, что усиливает гемолиз.

[/attention]

Остальные причины гемолиза эритроцитов, такие как укусы ядовитых насекомых, отравление химикатами и лекарствами были описаны выше.

Как проявляется гемолиз?

Какими же симптомами проявляется гемолиз? Как обычно, если уровень разрушения эритроцитов незначительно превышает физиологический порог, то никаких симптомов и признаков не определяется. Могут быть изредка эпизоды слабости, озноба, симптомы, похожие на простуду и переохлаждение.

В том случае, если появляются симптомы острого гемолитического криза, например вследствие отравления или промышленной интоксикации, то возникает проникновение растворённого в крови гемоглобина в мочу.

Этот феномен носит название гемоглобинурии, и моча будет также окрашена в красный цвет. Возникают признаки интоксикации: это появление головной боли, рвоты, резкой слабости.

Гемоглобин резко нарушает работу паренхиматозных органов, таких как печень и почки.

Поэтому у пациента возникают интенсивные боли в пояснице, в эпигастральной области, а также в правом подреберье, в проекции печени.

Появляется лихорадка, увеличение печени, Затем стремительно уменьшается объем выделяемой мочи, развивается олигурия или даже анурия.

Это означает, что развилась острая почечная недостаточность, связанная с тем, что почечные канальцы нефронов, функциональных единиц почек, просто «забиты» гемоглобином, который мешает им фильтровать мочу.

[attention type=yellow]

В самом крайнем случае возникает тяжелейшие расстройство гомеостаза, которое называется гемолитический шок.

[/attention]

Классической причиной гемолитического шока можно считать неправильно проведенное переливание крови, когда пациенту перелили несовместимую кровь.

При этом возникают резчайшие боли в пояснице, озноб, потеря сознания, резкое снижение артериального давления, развивается анурия, резко повышается количество креатинина и мочевины.

Если гемолиз носит растянутый во времени, хронический характер, то у пациента возникает желтуха. Склеры окрашиваются в желтый цвет, темнеет моча, обесцвечивается кал, и на фоне гемолиза видно выраженная бледность, то есть существуют симптомы гемолитической анемии. Поэтому у такого пациента желтуха будет не оранжево-желтая, а лимонно-желтая.

В заключение: гемолиз как неприятность

Теперь вы знаете, как протекает гемолиз эритроцитов и его виды. К счастью, у большинства из нас нет никаких признаков гемолиза, но иногда он встречается вне сосудов и вообще вне организма. Как это может произойти? Очень просто, при взятии крови в лаборатории.

Если случайно в пробирку забыли добавить антикоагулянт, например гепарин или цитрат натрия, или возникли иные причины, например, длительная транспортировка анализов в неподходящих условиях (несоблюдение преаналитического этапа), то гемолиз развивается непосредственно в пробирке.

Поэтому выбирая лабораторию, постарайтесь остановить свой выбор на той, где заборный пункт и лаборатория находится как можно ближе друг к другу, в идеале – в одном здании.

Источник: https://MyAnaliz.ru/blood/obshheklinicheskie/gemoliz-eritrotsitov-chto-eto/

Этиология и симптомы гемолитической формы анемии: методы лечения

Ферментопатии эритроцитов
Перейти к контенту

Известно несколько форм анемии, некоторые никак не влияют на работу организма и на самочувствие. Но 5% из всех являются гемолитическими. Симптоматика характеризуется некоторыми особенностями, по которым и отличается данная форма. Причины наследственные или приобретенные. Лечение должен организовывать исключительно врач.

Гемолитический тип анемии

Что такое эритроциты

Эритроцитами называются клетки крови. Выявление их концентрации дает возможность оценить состояние здоровья человека. Вместе с лейкоцитами, тромбоцитами они играют важную роль в процессах кроветворения, нужны для нормальной жизнедеятельности.

Особенности структуры эритроцита

Эритроциты по-другому называют кровяными тельцами. Они двояковогнутой круглой формы. Это транспортные клетки, они вместе с гемоглобином доставляют кислород по всем тканям и органам.

Траектория пути у них несложная, зато тщательно запрограммированная. Начинают свой путь эритроциты в легких, там поглощают кислород и начинают свое «путешествие».

После растраты резерва кислорода они отправляются обратно, цепляя на себя углекислый газ.

Интересный факт! Гормон эритропоэтин отвечает за производство кровяных телец. Его место в организме – костный мозг позвоночника. Через 3 месяца после формирования эритроциты попадают в селезенку, печень, подвергаются гемолизу. За этот срок производятся новые эритроциты, заменяющие разрушенные.

Этапы жизни эритроцита

Жизнь эритроцитов включает три периода:

  1. Созревание, по-другому эритропоэз.
  2. Нахождение в крови реализация транспорта кислорода.
  3. Эритродиэрез – разрушение.

Созревание происходит в красном костном мозге, расположенном в трубчатых, плоских костях. По учению Максимова источник клеток – материнская клетка. Одни клетки размножаются и восполняют свое число, другие – дифференцируются и становятся эритроцитами. Необходим специальный гормон для развития эритроцитов.

Материнская клетка – по-другому стволовая клетка. В процессе роста первоначальная эритропоэтин – чувствительная клетка формируется в эритробласт. В нем уже образуются включения гемоглобина. Эритробласт становится пронормоцитом, а пронормоцит – нормоцитом.

Разрушение эритроцита

Нормоцит постепенно переходит в ретикулоцит, на месте ядра у него еще особая структура. Это промежуточная форма ядерной и безъядерной.

Только ретикулоцит становится эритроцитом. Одновременно усиливается синтез гемоглобина в общем балансе синтезирования белков. Также эритроциты становятся двояковогнутыми, только потом попадают в русло крови.

Анемия гемолитическая

Это такая форма болезни, которая развивается под влиянием повышения количества погибших эритроцитов, то есть, в условиях активизации процессов разрушения на фоне процессов образования. При гемолитической форме усиливается разрушение клеток, поэтому жизнедеятельность сокращается в среднем на 2 недели.

Частота гемолитической формы составляет примерно 2 случая на 19 тыс. человек. Среди анемий ее доля составляет 11%. Патология может развиваться в раннем детстве, а может дать знать о себе только в зрелом возрасте.

При высокой степени тяжести может в качестве осложнений развиваться энцефалопатия, цирроз.

Развитие болезни

Врожденные формы

Из-за влияния отрицательных факторов генетического характера на эритроциты возникают наследственные гемолитические анемии.

Мембранопатии

Происходит нарушение мембраны эритроцита, которое и именуется мембранопатией.

Ферментопатии

Заболевания данной группы связаны с патологическим изменением активности ферментов в эритроцитах.

Гемоглобинопатии

Такие врожденные гемолитические анемии связаны с нарушением структуры, а также синтезирования гемоглобина.

Приобретенные анемии

Классификация приобретенных гемолитических анемий выстраивается в соответствии с этиологическим фактором. К усилению разрушения могут привести яды, механические повреждения эритроцитов.

Чаще всего анемия обуславливается аутоиммунными нарушениями.

Аутоиммунные анемии

Гемолиз начинается из-за появления антител, которые скапливаются на мембране клеток крови. В результате эритроциты становятся маркированными, а макрофаги принимают их, как чужеродных агентов. В итоге иммунитет человека начинает разрушать эритроциты собственного организма.

Приобретенные мембранопатии

Анемия, развивающаяся под влиянием резус-конфликта и гемолитической болезни. Причина активного развития – несовместимость резуса у женщины и плода. В организме беременной постепенно формируются антитела к клеткам крови плода с резус-антигеном. В итоге образуются комплексы иммунитета, провоцирующие деструкцию эритроцитов.

Анемии из-за механического разрушения эритроцитов

Это травматические формы. Их причины – это:

  • атеросклероз сосудов;
  • сосудистые протезы;
  • нарушение структуры капилляров.

Анемии, вызванные инфекционными агентами

Прямой причиной усиления гемолиза в любом возрасте становятся инфекции, спровоцированные возбудителями малярии и т.п. Иногда патологические изменения вызывали грамположительные и грамотрицательные бактерии, туберкулезная палочка. Реже гемолитические изменения провоцируют микоплазмы, вирусы.

Приобретенные формы

Причины

Основные причины проявления гемолитической анемии заключаются в наследственности человека, особенно дефекты мембран эритроцитов, их ферментов, структур гемоглобина.

Патогенез развития заболевания и обуславливают неполноценность эритроцитов, активизацию процессов их разрушения.

Гемолиз на фоне приобретенного малокровия наступает из-за негативных факторов окружающей среды, сопутствующих проблем со здоровьем, к которым относятся:

  • Аутоиммунные процессы – формирование антител, уничтожающих эритроциты. Так чаще случается при гемобластозах, аутоиммунных заболеваниях, инфекциях, вызванных токсоплазмой, сифилисе, вирусном воспалении легких. Также развитию патологии способствует гемолитическая болезнь плода, вакцинация, посттрансфузионная реакция.
  • Токсическое влияние на кровяные клетки. Иногда острый сосудистый гемолиз возникает из-за отравления мышечных волокон мышьяком, солями тяжелых металлов, уксусом, ядами грибов, алкоголем. Спровоцировать гемолиз могут некоторые препараты – сульфаниламиды, противомалярийные средства, анальгетики.
  • Механические травмы эритроцитов. Гемолиз часто отмечается после тяжелых физических нагрузок – после долгой ходьбы, бега, ходьбы на лыжах. Также разрушение эритроцитов усиливается при ДВС-синдроме, малярии, протезировании сердечных клапанов, сосудов, злокачественной гипертензии, сепсисе, обширных ожогах. В таких ситуациях происходит травма и разрыв изначально здоровых эритроцитов.

Токсический характер этиологии гемолитической анемии

Симптомы

Симптомы клинической картины включают два главных синдрома:

  • анемический;
  • гемолитический.

Обратите внимание! Если гемолиз становится следствием другой болезни, клиника осложняется и признаками гемолитической анемии.

Анемический синдром характеризуется такими признаками:

  • побледнение кожи и слизистых;
  • головокружение;
  • сильная слабость;
  • повышенная утомляемость;
  • одышка даже при отсутствии нагрузок;
  • усиление сердцебиения;
  • учащение пульса.

Гемолитический синдром включает:

  • бледно-желтый оттенок кожи и слизистых;
  • темно-коричневый оттенок мочи, реже алый;
  • увеличение селезенки;
  • боль в подреберье слева.

Гемолитический синдром

Диагностика анемии

При проявлении резкой слабости, бледности кожи, тяжесть в подреберье и других непривычных симптомах требуется обратиться в медицинское учреждение к терапевту, сдать анализы крови. При подтверждении диагноза показателями исследования лечение реализует гематолог.

Форма малокровия определяется в зависимости от причин, симптомов, делает это гематолог на основании полученных объективных данных.

Первый этап диагностики

На первой беседе врач уточняет семейный анамнез, частоту, степень тяжести гемолитических кризов.

При осмотре оценивается цвет кожи, склер, слизистых, проводится ощупывание живота, чтобы оценить величину селезенки, печени.

Второй этап диагностики

Патологическое состояние подтверждается ультразвуковым исследованием печени и селезенки. Обязательно назначаются такие анализы:

  • общие анализы;
  • анализ на билирубин;
  • исследование на концентрацию эритроцитов;
  • исследование крови на гемоглобин.

Забор крови для анализов

Лечение

Курс терапии отличается сложностью по сравнению с другими формами анемии, так как врачи не могут влиять на гемолиз.

Острая анемия лечится такими методами:

  • прием кортикостероидов;
  • переливание массы эритроцитов;
  • операция по удалению селезенки;
  • терапия против интоксикации.

Лечение медикаментами

Разные формы гемолитического малокровия имеют свои способы лечения. При приобретенных всегда требуется купировать влияние на организм этиологических факторов, способствующих ускорению гемолиза.

При кризах требуются введения растворов, плазмы, прием витаминов, по мере необходимости антибиотиков и гормональных препаратов.

Интересное наблюдение! При аутоиммунном типе нужна лекарственная терапия глюкокортикоидами, например «Преднизолоном», сокращающим или полностью прекращающим процесс разрушения эритроцитов. Иногда требуемый результат достигается приемом иммунодепрессантов, противомалярийных медикаментов.

 

При резистентных к медикаментам формах анемии проводится спленэктомия.

Гемоглобинурия лечится посредством переливания отмытых эритроцитов, плазмозаменителей, назначаются антикоагулянты и антиагреганты.

Токсический тип заболевания требуется организацию дезинтоксикации, гемодиализа, форсированного диуреза, по показаниям нужно введение антидотов.

Операция при анемии

После нормализации самочувствия доктора рекомендуют хирургический подход в лечении – спленэктомии. Это операция по удалению селезенки, так как именно этот орган отвечает за разрушение клеток крови.

После операции проводится полное клиническое обследование независимо от тяжести заболевания. Несмотря на удаление органа, гемолитический дефект сохраняется, а в будущем сохраняется большой риск передачи патологии по наследству.

При несфероцитарных формах ситуация намного серьезнее. При данном виде эритроциты разрушаются одновременно во многих органах, поэтому удаление только селезенки даст только небольшие положительные сдвиги, но может и совсем оказаться нецелесообразным.

Хирургическое вмешательство показано только при его подтвержденной целесообразности

Профилактика

Профилактику гемолитической анемии можно проводить посредством правильного предупреждения инфекций, отравлений, интоксикаций.

Запрещается бесконтрольно пить лекарства. Важно тщательно готовить пациентов к гемотрансфузиям, вакцинациям, обязательно проводить все предварительные обследования.

Особенности болезни у детей

У детей в отличие от взрослых анемия является вторым по частоте заболеванием из группы анемий. Она развивается, потому что эритроциты быстро разрушаются. Длительность жизнедеятельности клеток составляет только несколько недель.

Причины заболевания у детей обычно генетические. Обычно это 2 типа анемии в соответствии с тем, как произошло наследование. Если больной ген – доминантный, то болезнь доминантная, а если он рецессивный, то, соответственно, рецессивная.

Рецессивная анемия протекает сложнее, но чаще все-таки развивается доминантный тип. Его называют анемия Минковского-Шоффара. При данном типе патологии у ребенка разрушение эритроцитов возникает в селезенке. Но там оно и должно происходить. При наследовании по рецессивному типу эритроциты разрушаются не только в селезенке, но также в печени, костном мозге.

Симптомы болезни у детей такие:

  • постоянное побледнение кожи в самом начале развития нарушения;
  • со временем более интенсивное пожелтение кожи;
  • периодические сильные повышения температуры тела.

В соответствии с проведенными анализами крови, самочувствием малыша подбирается тактика терапии. Обычно для нормализации состояния требуется переливание крови.

Гемолитический криз

Гемолитическим кризом называется синдром, для которого характерно резкое обострение клинической и лабораторной симптоматики, связанной с внутрисосудистым, внутриклеточным разрушением эритроцитов. При внутриклеточном распаде эритроцитов гемолиз начинается в клетках ретикулоэндотелиальной системы, затем в селезенке и в меньшей степени в костном мозге, в печени.

Отмечается иктеричность склер, кожи, также спленомегалия, гепатомегалия.

При гемолизе внутри сосудов эритроциты разрушаются прямо в русле сосудов. У пациента развивается лихорадка, озноб, боль разной локализации. Одновременно резко повышается содержание свободного гемоглобина в кровотоке, при этом сыворотка становится коричневой из-за формирования метгемоглобина.

гаптоглобина заметно снижается, вплоть до полного отсутствия, поэтому прогрессирует гемоглобинурия. После седьмых суток с момента криза в моче обнаруживается гемосидерин.

Интересное наблюдение! Схема лечения при кризе включает внутривенное введение электролитов, глюкозы, трансфузии свежезамороженной плазмы, прием витаминов, антибиотиков, кортикостероидов.

Любая анемия гемолитического типа при условии несвоевременного лечения превращается в серьезную проблему со здоровьем. Запрещено принимать попытки вылечиться самостоятельно. Терапия должна организовываться специалистом комплексно и только после тщательной диагностики пациента.

  • Когда врачи рекомендуют лечиться Валзом, инструкция по применению, при каком давлении, как принимать
  • Инструкция по применению Беталока Зок, при каком давлении, как принимать, механизм действия
  • Инструкция по применению Нолипрела, при каком давлении пить комбинированный препарат?
  • Инструкция по применению Вальсакора, при каком давлении можно принимать, механизм действия, противопоказания, показания и побочные эффекты
  • Инструкция по применению Нифекарда, при каком давлении и как принимать, механизм действия, взаимодействие
  • Инструкция по применению Диротона, при каких болезнях и при каком давлении принимать его
  • Инструкция по применению Периневы, при каком давлении необходимо принимать, фармакодинамика, фармакокинетика и побочные действия

Adblock
detector

Источник: https://LechiDavlenie.ru/patologii/5761-etiologiya-i-simptomy-gemoliticheskoj-formy-anemii-osobennosti-porazheniya-krasnyh-kletok-krovi.html

Наследственные гемолитические анемии

Ферментопатии эритроцитов

статьи:

Наследственные гемолитические анемии — результат врожденного дефекта гемоглобина, ферментов или мембран эритроцитов.

Соответственно выделяют три группы наследственных гемолитических анемий:

  1. Гемоглобинопатии (серповидноклеточная анемия, гемоглобинопатия HbSC).
  2. Ферментопатии (анемии при недостаточности глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы).
  3. Мембранопатии (наследственный микросфероцитоз, овалоцитоз и пойкилоцитоз).

Патогенез

Серповидноклеточная анемия — заболевание, развивающееся у гомозигот по аллелю, кодирующему гемоглобин S, имеющий структурные аномалии молекулы гемоглобина и способный к полимеризации при отдаче кислорода или снижении его парциального давления.

В эритроцитах образуются волокна (тактоиды), формирующие студенистую сеть, изменяющие форму эритроцитов на серповидную и повышающие их жесткость, что затрудняет прохождение эритроцитов по мелким сосудам.

Как следствие возникает закупорка этих сосудов, и развиваются многочисленные инфаркты в селезенке, легких, почках и головном мозге.

Диагностика

Гемоглобин S при серповидноклеточной анемии выявляют после обработки эритроцитов метабисульфатом натрия, что приводит к отдаче кислорода. С помощью электрофореза (более точный метод) можно количественно определить гемоглобин S и отличить гомозиготную от гетерозиготной анемии или от других аномалий строения гемоглобина.

Гемоглобин при серповидноклеточной анемии снижен до 50–100 г/л, при гетерозиготности по HbS его уровень нормальный. Средний эритроцитарный объем может быть увеличенным, наблюдается непрямая гипербилирубинемия и нейтрофильный лейкоцитоз, количество тромбоцитов повышено.

В мазках периферической крови выявляют серповидные эритроциты, иногда тельца Говела–Жолли и мишеневидные эритроциты.

Ферментопатии эритроцитов

Ферментопатические гемолитические анемии — группа заболеваний, обусловленных дефицитом активности эритроцитарных ферментов. Врожденный дефицит ферментов (пируваткиназы, глюкозо-6-фосфатизомеразы, гексокиназы, глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы) приводит к развитию анемии. Чаще всего встречается дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.

Нормальные эритроциты защищены от действия окислителей за счет метаболизма глюкозы по пентозофосфатному пути, являющемуся источником восстановленного глутатиона, препятствующего окислению сульфгидрильных групп гемоглобина и мембраны эритроцитов. Образующиеся свободные радикалы кислорода при контакте с токсинами или лекарствами в эритроцитах резко увеличивают метаболизм глюкозы по этому пути.

При недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы в эритроцитах не образуется необходимое количество восстановленного глутатиона, что приводит к окислению сульфгидрильнх групп гемоглобина с образованием телец Гейнца и мембран эритроцитов и развитию хронического или эпизодического гемолиза.

Гем глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы расположен на Х-хромосоме. Поэтому недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы наследуется сцеплено с Х-хромосомой главным образом у мужчин — выходцев из Африки, Средиземноморья и Китая. У женщин заболевание наблюдается редко.

Клиническая картина

Гемолитические кризы — основное клиническое проявление этой ферментопатической анемии — развиваются обычно быстро, в течение нескольких часов и только под действием провоцирующих факторов. К ним относятся лекарственные средства (сульфаниламиды, хинин, нитрофурантоин, аспирин, феназопиридин), инфекции и бобы, принимаемые с пищей.

глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы снижено главным образом в стареющих эритроцитах, и они более подвержены гемолизу. В момент криза в мазках периферической крови выявляются тельца Гейнца.

Характерно быстрое снижение гематокрита, повышение в плазме концентрации свободного гемоглобина и непрямого билирубина и снижение уровня гаптоглобина.

Гемолитический криз проходит быстро, обычно самостоятельно после разрушения старых эритроцитов.

К концу первых суток тельца Гейнца удаляются селезенкой.

После их удаления в крови появляются эритроциты с полукруглыми краевыми дефектами (“укусы” эритроцитов), фрагменты эритроцитов и небольшое количество микросфероцитов.

После криза уровень глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы может нормализоваться за счет преобладания в крови популяции молодых эритроцитов. Активность фермента следует определить через 1,5–2 мес после криза.

Мембранопатии эритроцитов

Мембранопатии — наследственные заболевания, характеризующиеся структурными аномалиями белков эритроцитов, приводящими к нарушениям структуры их мембран и внесосудистому гемолизу. Различают три формы наследственных мембранопатий: микросфероцитоз, овалоцитоз и стоматоцитоз.

Наследственный микросфероцитоз

Заболевание наследуется в большинстве случаев по аутосомно-доминантному типу и характеризуется дефектом одного из белков цитоскелета эритроцитов, приводящим к потере части их мембраны с уменьшением отношения площади к объему. Эритроциты превращаются в микросфероциты, имеющие средний диаметр меньше 6,3 мкм и среднюю толщину больше 2,1 мкм.

Наследственный микросфероцитоз может выявиться как у детей, так и у взрослых. У больных находят синдром анемии, желтуху и спленомегалию. Желтуха сопровождается образованием пигментных камней в желчном пузыре и желчевыводящих путях даже у детей. В костном мозге развивается гиперплазия эритроидного ростка.

Анемия нормохромная, умеренная (гемоглобин 90–100 г/л). В мазке крови выявляют микросфероциты — мелкие клетки без центрального просветления. Характерна способность микросфероцитов к гемолизу в гипотонических растворах меньшей концентрации в отличие от нормальных эритроцитов. Секвестрация микросфероцитов происходит в селезенке.

[attention type=red]

Диагностическое значение имеет спонтанный гемолиз — число эритроцитов, разрушившихся после инкубации крови в течение 48 ч.

[/attention]

У здоровых людей он не превышает 4%, у больных с наследственным микросфероцитозом достигает 15–50%. Спонтанный гемолиз при добавлении в кровь глюкозы резко снижается.

Прямая проба Кумбса отрицательная в отличие от аутоиммунной гемолитической анемии, при которой она положительна.

Клиническое выздоровление наступает после спленэктомии, хотя микроцитоз остается, но гемолиз значительно уменьшается. С профилактической целью назначают длительно фолиевую кислоту (1 мг/сут внутрь). При наличии желчнокаменной болезни после спленэктомии решается вопрос о холецистэктомии.

Наследственный овалоцитоз

Наследственный овалоцитоз — заболевание, сопровождающееся появлением в крови большого количества овалоцитов. В периферической крови здоровых лиц количество их составляет 5–10%, а у больных колеблется от 25 до 90%. Овалоцитоз наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Ведущее значение в патогенезе заболевания имеет структурная аномалия спектрина, приводящая к образованию измененного цитоскелета эритроцитов.

Возможна недостаточность белка 4,1 цитоскелета, связывающего спектрин и актин.

В результате имеющие двояковогнутую форму диски эритроцитов после прохождения микроциркуляторного русла становятся овальными и не восстанавливают свою прежнюю форму. Овалоциты разрушаются главным образом в селезенке.

У большинства больных овалоцитоз обнаруживается случайно при исследовании периферической крови или проявляется легким гемолизом с нормальной концентрацией гемоглобина (больше 120 г/л). Концентрация гемоглобина может быть сниженной.

У 10–15% больных выявляется тяжелое течение заболевания, характеризующееся интенсивным гемолизом. Концентрация гемоглобина снижается до 90–100 г/л и ниже, продолжительность жизни половины эритроцитов составляет 5 сут.

В периферической крови обнаруживают микроовалоциты, пойкилоциты и шизоциты.

Лечение наследственного овалоцитоза аналогично лечению наследственного микросфероцитоза. Основное значение имеет спленэктомия, устраняющая гемолиз.

Наследственный стомацитоз

Наследственный стомацитоз — заболевание, при котором эритроциты имеют специфическую форму — выпуклые с одной стороны и вогнутые с другой и имеют щелевидное пространство в окрашенном мазке крови.

Существует две формы эритроцитов:

  • гипергидратированные стоматоциты (гидроциты) с высоким содержанием ионов натрия и воды и низкой средней концентрацией гемоглобина;
  • дегидратированные стоматоциты (ксероциты) с низким содержанием ионов натрия и воды, и высокой средней концентрацией гемоглобина.

Гидроциты выглядят в окрашенных мазках крови как типичные стоматоциты, а ксероциты сморщенные и имеют вид мишеней. Стоматоциты имеют укороченную продолжительность жизни.

Клиника наследственного стоматоцитоза проявляется спленомегалией и легким гемолизом. Спленэктомия полностью гемолиз не устраняет.

Источник: http://medicoterapia.ru/nasledstvennie-gemoliticheskie-anemii.html

Сам себе врач
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: