Характеристика днк человека

Содержание
  1. Что такое ДНК человека | Как расшифровывают результаты ДНК-анализа
  2. Значение ДНК в медицине
  3. Молекула ДНК
  4. Структура ДНК
  5. Состав ДНК
  6. Роль в клетке
  7. Что такое нуклеотиды
  8. Синтез белка
  9. Расшифровка ДНК
  10. ДНК. Механизмы хранения и обработки информации. Часть I
  11. Упаковка ДНК у бактерий
  12. Упаковка ДНК у эукариот
  13. Есть несколько уровней упаковки ДНК эукариот
  14. Днк (дезоксирибонуклеиновая кислота)
  15. Строение ДНК
  16. Строение нуклеотидов в молекуле ДНК
  17. Уровни структуры ДНК
  18.  Правило Чаргаффа
  19. Модель ДНК Уотсона-Крика
  20. Интересные факты о ДНК
  21. Характеристика генома человека
  22. Элементы ядерного генома
  23. Классификация последовательностей ядерного генома человека
  24. Геном человека – детальная расшифровка: что такое гены, ДНК, в каком году расшифровали
  25. Геном человека: общие понятия
  26. История открытия
  27. Расшифровка генома человека
  28. программы «Геном человека»
  29. Цели и задачи
  30. Достижения
  31. Вывод

Что такое ДНК человека | Как расшифровывают результаты ДНК-анализа

Характеристика днк человека
ДНК, что это такое простыми словами, и как оно устроено? Физически это макромолекула, которая не только хранит в себе, какую-то наследственную информацию, но и является подробной инструкцией по развитию всего организма условно из одной универсальной клетки.

Если сравнить человека с компьютером, а всё многообразие биологической жизни сравнить с различными формами роботизированных компьютеров, ДНК в этом сравнении будет биологическим языком программирования. С той лишь разницей, что биологические виды устроены намного сложнее и совершеннее самых передовых компьютеров.

К примеру, все биологические виды обладают уникальной способностью деления и преобразования клетки. Фактически, в ходе самовоспроизводства клетки, биомасса не только материализуется сама из себя, но и физически преобразовывается под решение множества узкоспециализированных задач.

А всё многообразие живых видов, их форм, уникальных способностей исходит из деления одной универсальной клетки. Одно это уже уходит далеко за грань всех современных генетических достижений.

Фактически открытие дезоксирибонуклеиновой кислоты  произошло дважды. Первым открытие молекулы совершил Иоганн Фридрих Мишер в 1869 году.

Будучи швейцарским биологом и физиологом, он из клеток, содержащихся в гное, смог выделить большую молекулу с высоким содержанием азота и фосфора. Свое открытие он назвал нуклеин, а позже нуклеиновой кислотой, когда были открыты её кислотные свойства.

Первоначально ученые считали, что основная функция нуклеиновой кислоты в хранении фосфора. А предположения, что она может содержать в себе наследственную информацию, вызывали насмешки, поскольку структура молекулы казалась им слишком простой и однообразной для таких функций.

Так же считалось, что наличие дезоксирибонуклеиновой кислоты свойственно только животным клеткам, а в растениях содержится только РНК. Но, в 1934-1935 годах советские ученые-биологи А.Н. Белозерский и А.Р.

[attention type=yellow]

Кезеля – это наглядно опровергли и опубликовали результаты своих работ в советских и мировых научных журналах.

[/attention]

Повторное открытие ДНК уже в качестве носителя наследственной информации и не только, было совершено в 1944 году. Группа исследователей, состоящая из Освальда Эвери, Колина Маклауда и Маклина Маккарти проводили эксперименты с трансформацией бактерий и доказали, что основную роль в этом процессе играет дезоксирибонуклеиновая кислота .

Значение ДНК в медицине

Открытие ДНК в медицине, расшифровка этой кислоты – это события, которые трудно преувеличить. Большая часть современных прорывных технологий и исследований прямо или косвенно базируются на этом фундаментальном для науки открытии.

Не знай мы про гены, не было бы многих современных методов лечения и диагностики, многих технических изобретений. По сути, не было бы и генетики, как полноценной самостоятельной науки. Застопорилось бы изучение клетки и того, как она функционирует.

А без этих знаний и множество открытий в этой области были бы не возможны.

На сегодняшний день знания о генах помогают многим людям:

  •  Узнать о заболевании намного раньше наступления первых симптомов. Лечение на сверхранней стадии всегда более успешно.
  •  Найти своих близких и родных. Узнать много подробностей о своём роде.
  •  Благодаря открытию носителя наследственной информации у медицины появился шанс побороть наследственные заболевания, которые ранее казались неизлечимыми.
  •  Вполне возможно, что именно благодаря этому открытию человечество решит задачу многих тысячелетий и найдет эликсир бессмертия, или таблетку от всех болезней.

Молекула ДНК

ДНК определение, поиск его места в уже систематизированном знании не так прост. По существу к молекулам ДНК отнесли условно, для удобства. Молекула ДНК – это структура превосходящая размером обычные молекулы. И она имеет уникальную спиральную структуру.

В то время, как физики и химики считают молекулами электрически нейтральные частицы, состоящие из одного и более атомов связанных ковалентными связями.

Либо же, по результатам международного съезда химиков 1860, молекулой считается наименьшая частица вещества, обладающая всеми его химическими свойствами.

Структура ДНК

У всех на слуху, что дезоксирибонуклеиновая кислота имеет двуспиральную структуру. В интернете, в фильмах, в рекламе – всюду можно встретить её многократно увеличенное изображение. Но, что ответить, если спросят «Объясните подробнее»? Это уже более сложный вопрос. Давайте разберемся лучше, из чего эта структура состоит:

  1.     Нуклеотиды – базовые структурные элементы.
  2.     Две цепочки генов, закрученные в спираль.
  3.     Каждая цепочка состоит из нуклеотидов, которые кодируют определенный ген.
  4.     Связывают две цепочки воедино водородные связи.

В цепочках нуклеотидов присутствуют и совсем не изученные структуры, которые с первого взгляда, ни как не участвуют в физиологических процессах. Эти, довольно обширные участки называют мусорными.

Состав ДНК

Если говорить о составе ДНК более подробно, то нуклеотиды это базовый структурный элемент, кирпичики из которых состоят обе цепи спирали. Нуклеотиды подразделяются на 4 разновидности: аденин, тимин, гуанин и цитозин. И всего 4 этих нуклеотида осуществляют запись всей наследственной информации и составляют все известные гены.

Закручиваются в спираль обе цепочки генов тоже не просто так. Из всех четырёх различных нуклеотидов находиться напротив друг друга в разных цепочках они могут только двумя парами: аденин-тимин и гуанин-цитозин. В науке эти пары называются комплементарными.

Между парными нуклеотидами возникает крепкая водородная связь. При этом, связь аденином и тимином немного слабее чем между гуанином и цитозином. Но закручиваются цепочки в спираль по иным причинам:

  •  Исследования показали, что скручивание помогает сократить длину цепочки генов в 5-6 раз. А во время суперспирализации (такое тоже бывает) длина цепочки может сократиться в целых 30 раз!
  •  Помимо того, что пара цепочек генов закручена в спираль, существует и суперспирализация. За это явление отвечают гистоновые белки, которые имеют форму катушек для ниток. Уже закрученная двойная спираль наматывается на эти белки, как нитка. Что не оставляет сомнений в том, что спиральность, как таковая специально служит тому, что бы более компактно упаковать наследственную информацию в клетку.

Роль в клетке

Конечно одна, даже большая двойная спираль не способна вместить в себя весь объем информации необходимый для такого сложного проекта, как человеческое тело. Возможно, поэтому эти цепочки объединены в пары, что делает их похожими на букву «Х». Хромосомы в свою очередь тоже парные, и их у человека 46 пар.

Помимо того, что хромосома содержит в себе подробную инструкцию по функционированию клетки, она же путем активации актуальных моменту генов, провоцирует клетку вырабатывать определённые белки с самыми различными свойствами. Например, в борьбе с опухолями активно участвует ген старости, который старит её недоброкачественнее клетки и не даёт им бесконечно делиться.

Что такое нуклеотиды

Нуклеотиды это четыре элемента, которые являются основой биоязыка программирования цепи ДНК, так же, как ноль и единица являются основой ассемблера (первого из языков программирования). Уникальная последовательность нуклеотидов в одной из двух цепочек ДНК является геном. Если хотя бы немного изменить эту последовательность, то ген уже будет повреждён или разрушен.

Синтез белка

Синтез белков это ключевое таинство всей физиологии человека. Именно белки запускают и контролируют все процессы в организме на клеточном уровне. Если полностью изучить, какие гены и группы генов в каких случаях запускают синтез белков, и сами эти белки, то наука научиться полностью настраивать и перенастраивать весь человеческих организм.

На сегодняшний день нам известно, что реагируя на различные раздражители, в двойной спирали дезоксирибонуклеиновой кислоты активируются гены или участки с генами.

Информация с этих участков копируется на РНК (рибонуклеиновая кислота) и уже РНК переносить информацию из ядра клетки, в котором находятся хромосомы, в саму клетку. РНК выступает своего рода глашатаем, который читает указ всем работникам.

Так РНК заставляет клетку вести себя тем либо иным образом и вырабатывать различные белки.

Если ДНК это кабинет министров, которые всем управляют и принимают все решения, то РНК это пресс-атташе. Он извещает всех о новых распоряжениях и указах, и раздаёт инструкции на местах.

РНК это рибонуклеиновая кислота, которая может копировать формы различных участков дезоксирибонуклеиновой кислоты и транспортировать их из ядра клетки в её внутриклеточное пространство.

Расшифровка ДНК

ДНК расшифровка стала возможна только благодаря открытию полимеразной цепной реакции и происходит следующим образом:

 Проба, содержащая образцы дезоксирибонуклеиновой кислоты, быстро нагревается. Это необходимо, что бы двойная спираль раскрутилась и распалась на две самостоятельные нити.

  •  К интересующему исследователей участку цепи генов прилепляется полимераза. Эта процедура происходит при немного боде низких температурах.
  •  Полимераза активирует деление пойманного участка – так происходит синтез необходимых для изучения участков генов.
  •  Участки пропитываются специальной краской, которая светиться при воздействии направленного пучка лазера. Так получают картину гена, которую можно изучать и расшифровывать.

Источник: https://mygenetics.ru/blog/genetika/chto-takoe-dnk-cheloveka/

ДНК. Механизмы хранения и обработки информации. Часть I

Характеристика днк человека

Много людей использует термин ДНК. Но статей, нормально описывающих, как она работает почти нет (понятных не биологам). Я уже описывал в общих чертах устройство клетки и самые основы ее энергетических процессов. Теперь перейдем к ДНК. ДНК хранит информацию. Это знают все. Но вот как она это делает? Начнем с того, где она в клетке хранится.

Примерно 98% хранится в ядре. Остальное в митохондриях и хлоропластах (в этих ребятах протекает фотосинтез). ДНК — это огромный полимер, состоящий из мономерных звеньев. Выглядит примерно так.

Что мы тут видим? Во-первых ДНК — двухцепочечная молекула. Почему это так важно — чуть позже. Далее мы видим синие пятиугольники.

Это молекулы дезоксирибозы (такой сахар, чуть меньше глюкозы. От рибозы отличается отсутствием одной OH группы, что придает стабильности молекуле ДНК, в отличие от РНК, в которой используется рибоза. Дальше, для простоты опущу приставку дезокси и буду просто говорить рибоза, да простят нас щепетильные товарищи).

Маленькие кружкИ — остатки фосфорной кислоты. Ну и собственно есть азотистые основания. Всего их 5, но в ДНК в основном встречаются 4. Это Аденин, Гуанин, Тимин и Цитозин. То есть, есть рибоза с которой связано азотистое основание. Вместе они образуют так называемые нуклеозиды, которые связываются друг с другом с помощью остатков фосфорной кислоты.

Таким образом мы получаем длинную цепь, состоящую из мономеров. Теперь посмотрите на увеличенную левую цепь. Видите C и G соединены тремя пунктирными линиями, а T и A двумя. Что это значит? Да, ДНК состоит из двух цепей, но что удерживает их вместе? Есть такая штука, как водородная связь. Выглядит примерно так.

На атомы кислорода (O) и азота (N) формируется частичный отрицательный заряд, а на водороде (H) — положительный. Это приводит к формированию слабых связей.

Связи действительно очень слабые. Их энергия может быть в 200 раз ниже энергии ковалентных связей (образуются за счет перекрытия пары электронных облаков, например связь в молекуле CO2). Однако таких связей много. В каждой нашей клетке ДНК цепи связаны почти 16 миллиардами слабых связей, не мало, согласны? Но вернемся к числу связей между основаниями. Цитозин и Гуанин связаны тремя связями, а Аденин и Тимин — двумя. Это приводит к тому, что Г и Ц связанны куда прочнее, чем А и Т. Некоторым организмам нужна особая стабильность связей ДНК, например живущим при высоких температурах. При нагревании ДНК содержащая больше ГЦ пар более стабильна. Так что хочешь жить в гейзере — имей много ГЦ пар. Хотя последние исследования говорят, что явной связи между GC составом (% ГЦ пар от всех пар) и температурой обитания нет. Стоит сказать, что варьирует он сильно. Так у Candidatus Carsonella ruddii PV (внутриклеточный эндосимбионт) он примерно 16%, у нас с вами почти 41%, а у Anaeromyxobacter K (бактерия вполне себе средних размеров) достигает 75%. Тут вы можете видеть связь GC состава с размером генома бактерий. Mb — миллион пар нуклеотидов. Показатель довольно вариативный. Его, кстати, часто юзают как фичу при обучении различного рода классификаторов. Сам недавно писал классификатор для распознания патогенов на основе сырых данных секвенирования и оказалось, что GC состав даже по одному риду вполне себе можно использовать. Пока не забыл. Почему важно, что ДНК двухцепочечная? На основе одной цепи можно восстановить другую. Если в одной цепи поврежден кусок напротив последовательности Аденин-Аденин-Цитозин, то мы точно знаем, что до повреждения там был Тимин-Тимин-Гуанин. Таким образом наличие второй цепи позволяет надежней хранить информацию. Круто! Теперь вернемся к самой молекуле ДНК. Это цепочка из 4х типов звеньев. Однако насколько длинная? У Candidatus Carsonella ruddii PV уже упомянутого выше всего 160 000 нуклеотидов. У нас с вами 3.2 миллиарда (в гаплоидной клетке, то есть с одним набором хромосом. У большинства наших клеток их два). Кажется много, да? На самом деле нет. У одноклеточной амебы (Amoeba dubia) он примерно 670 миллиардов пар нуклеотидов. Кажется что это бесконечно длинная цепочка, поэтому давайте переведем размер в любимые нам метры. Если все наши хромосомы (их 46, не забываем; 23 по две копии на каждую) развернуть и вытянуть в одну линию, получится примерно 2х метровая цепочка. ДНК одной амебы хватит, чтоб опоясать футбольный стадион. Но к чему я веду? Ядро, в котором ДНК хранится не очень большое. У нас оно в среднем диаметром в 6 мкм. Не очень то много, если хочешь свернуть 2х метровую нить, пусть и очень тонкую. Причем нужно не просто запихать нить в ядро. Нужно свернуть таким образом, чтобы в любой момент можно было обеспечить доступ к любому ее участку. Задача сложная. И с ней успешно справляются специализированные белки. Они создают ряд спиралей и петель, которые обеспечивают все более и более высокие уровни упаковки и не до допускают спутывания ДНК в гордиев узел. Давайте поговорим о том, как она упаковывается. Сразу скажу, упаковывается она очень по разному. Но если откинуть экзотику, то остается два способа. Первый характерен для бактерий, второй для эукариот (или иначе ядерных).

Упаковка ДНК у бактерий

Начнем с братьев наших меньших. Бактерии сами по себе обладают не очень большим геномом, в среднем от 1 до 5 миллионов пар нуклеотидов. Наиболее характерное их отличия от нас в том, что у них нет ядра и ДНК плавает в клетке. Не совсем плавает, оно частично прикреплено к клеточной мембране и тоже свернуто, но не так сильно как у нас. Второе.

Бактериальная ДНК чаще всего кольцевая. Так ее проще копировать (нет концов, которые могут потеряться при копировании и не нужно придумывать механизмы сохранения концов). Обычно такое кольцо одно, но у некоторых бактерий их может быть 2 или 3. Есть еще кольца поменьше (от пары тысяч до пары сотен тысяч остатков).Имя им плазмиды, и это вообще отдельная история.

Вернемся к упаковке ДНК. ДНК упаковывают белки-гистоны (есть еще гистоноподобные белки). ДНК это дезоксирибонуклеиновая кислота. Кислота. Это значит что она отрицательно заряжена (за счет остатков фосфорной кислоты). Поэтому белки, связывающие ее положительно заряжены. Таким образом они могут связываются с ДНК.

ДНК бактерий вместе с белками ее упаковывающими формируют нуклеоид, при этом на долю ДНК приходится 80% от его массы. Выглядит это примерно так. То есть кольцевая ДНК делится на домены по 40 тысяч пар нуклеотидов. Затем происходит скручивание. Внутри доменов тоже происходит скручивания, но его степень в разных доменах отличается.

В среднем степень упаковки бактериальной ДНК варьирует от сотни до тысячи раз.

Есть еще прикольное видео.

Упаковка ДНК у эукариот

Тут все куда интересней. Наше ДНК хорошо упакована и спрятана внутри ядра. И она куда эффективней упакована, нежели у бактерий. Во время митоза (деление клетки) размер 22й хромосомы составляет 2 мкм. Если ее распутать и вытянуть, она будет уже 1,5 см.

Что соответствует степени упаковки в 10 000 раз. Это около максимальная степень упаковки нашей ДНК. Во время деления нужно максимально упаковать ДНК, что бы эффективно разделить ее между дочерними клетками. В обыденной жизни степень компактизации составляет примерно 500 раз.

Со слишком упакованной ДНК сложно считывать информацию.

Есть несколько уровней упаковки ДНК эукариот

Первый — нуклеосомный уровень. 8 белков-гистонов формируют частицу на которую наматывается ДНК. Затем еще один белок ее фиксирует. Выглядит примерно так.
Получаются своего рода бусы. Плотность упаковки благодаря этому возрастает в 7-10 раз. Далее нуклеосомы упаковываются в фибрилы. Немного похоже на солениод.

Тут суммарная степень упаковки может достигать 60 раз. Следующий этап компактизации ДНК связан с образованием петлеобразных структур, которые называются хромомерами. Фибрила разбита на участки по 10 — 80 тысяч пар азотистых оснований. В местах разбивки находятся глобулы негистоновых белков.

ДНК — связывающие белки узнают глобулы негистоновых белков и сближают их. Образуется устье петли. Средняя длина петли включает примерно 50 тысяч оснований. Эту структуру называют интерфазной хромонемой. И именно в ней наше ДНК находится большую часть времени. Уровень упаковки здесь достигает 500-1500 раз.

При необходимости клетка может еще больше компактизировать генетический материал. Идет образование более крупных петель из хромомерной фибриллы. Эти петли в свою очередь образуют новые петли (петли в петли… и это не вязание). Которые в конечном счете формируют хромосому. В целом процесс упаковки можно описать примерно так.

[attention type=red]

В итоге из нитей ДНК мы получаем, при делении, суперскрученные структуры, которые можно увидеть под микроскопом. Их мы и зовем хромосомами. Собственно вещество хромосом зовется хроматином. И степень его упаковки отличается в зависимости от участка хромосомы. Есть эухроматин и гетерохроматин.

[/attention]

Эухроматин это довольно расплетенная область хроматина, в ней ДНК находится на хромомерном уровне (упаковка в 500 — 1000 раз). Здесь происходит активное считывание информации. Например, если сейчас клетка активно синтезирует белок А, то область ДНК, его кодирующая будет в состоянии эухроматина, что бы ферменты, «читающие» ДНК могли до нее добраться.

Гетерохроматин же содержит ту часть ДНК, которая клетке не особо нужна сейчас. То есть ДНК максимально плотно упакована, дабы не путаться под ногами. В зависимости от потребностей клетки одни области хроматина могут частично расплетаться, в то время как другие — сплетаться.

Таким образом еще и осуществляется регуляция (очень грубое приближение), ведь к скрученной области не добраться, и значит ее не прочитать.

Собственно пока это все. Мы обсудили как хранится носитель информации. Сделаем небольшую паузу и через пару дней поговорим о самом кодировании информации.

Только зарегистрированные пользователи могут участвовать в опросе. Войдите, пожалуйста.

  • 19,5%Изи, усложняй смело34
  • 66,1%Изи, можно так и оставить. Больше статей!115
  • 14,4%Много непонятного, больше поясняй, больше примеров!25
  • 29,2%Круто, пиши на свой выбор45
  • 7,8%не интересно, в кач не хожу:)12
  • 47,4%Интересно все! Хватит спрашивать, пиши уже…73
  • 15,6%Если напишешь о прикладных аспектах, будет здорово!24
  • biotechnology
  • genomics
  • cells
  • dna

Хабы:

  • Научно-популярное
  • Биотехнологии
  • Здоровье
  • 25 января 2013 в 15:46
  • 10 ноября 2010 в 17:23
  • 22 января 2009 в 20:15

Источник: https://habr.com/ru/post/424809/

Днк (дезоксирибонуклеиновая кислота)

Характеристика днк человека

ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) — это линейный органический полимер, мономерными звеньями которого являются нуклиатиды.

Вся информация о строении и функционировании любого живого организма содержится в закодированном виде в его генетическом материале. Основу генетического материала организма составляет дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК).

ДНК большинства организмов – это длинная двухцепочечная полимерная молекула.

 Последовательность мономерных звеньев (дезоксирибонуклеотидов) в одной ее цепи соответствует (комплементарна) последовательности дезоксирибонуклеотидов в другой.

Принцип комплементарности обеспечивает синтез новых молекул ДНК, идентичных исходным, при их удвоении (репликации).

Участок молекулы ДНК, кодирующий определенный признак, – ген.

Гены – это индивидуальные генетические элементы, имеющие строго специфичную нуклеотидную последовательность, и кодирующие определенные признаки организма. Одни из них кодируют белки,  другие — только молекулы РНК.

Информация, которая содержится в генах, кодирующих белки (структурных генах), расшифровывается в ходе двух последовательных процессов:

  • синтеза РНК (транскрипции): на определенном участке ДНК как на матрице синтезируется матричная РНК (мРНК).
  • синтеза белка (трансляции): В ходе согласованной работы многокомпонентной системы при участии транспортных РНК (тРНК), мРНК, ферментов и различных белковых факторов осуществляется синтез белковой молекулы.

Все эти процессы обеспечивают правильный перевод зашифрованной в ДНК генетической информации с языка нуклеотидов на язык аминокислот. Аминокислотная последовательность белковой молекулы определяет ее структуру и функции.

Строение ДНК

ДНК – это линейный органический полимер. Его мономерные звенья – нуклеотиды, которые, в свою очередь, состоят из:

  • азотистого основания;
  • пятиуглеродного сахара (пентозы);
  • фосфатной группы (рисунок 1).Рисунок 1 : ДНК – строение одной цепочки нуклеотидов

При этом,  фосфатная группа присоединена к 5′-атому углерода моносахаридного остатка,  а  органическое основание — к 1′-атому.

Основания в ДНК бывают двух типов:

  • Пуриновые: аденин ( А ) и гуанин (G);
  • Пиримидиновые: цитозин (С) и тимин (Т);(рисунок 2),Рисунок 2: Азотистые основания- пуриновые и пиримидиновые

Строение нуклеотидов в молекуле ДНК

В ДНК моносахарид представлен  2′-дезоксирибозой, содержащей только 1 гидроксильную группу (ОН),  а  в РНКрибозой, имеющей 2 гидроксильные группы(OH).

Нуклеотиды соединены друг с другом фосфодиэфирными связями, при этом фосфатная группа 5′-углеродного атома одного нуклеотида связана с З’-ОН-группой дезоксирибозы соседнего нуклеотида (рисунок 1). На одном конце полинуклеотидной цепи находится З’-ОН-группа (З’-конец),  а  на другом — 5′-фосфатная группа (5′-конец).

Уровни структуры ДНК

Принято выделять 3 уровня структуры ДНК:

  • первичную;
  • вторичную;
  • третичную.

Первичная структура  ДНК – это последовательность расположения нуклеотидов в полинуклеотидной цепи ДНК.

Вторичная структура ДНК стабилизируется  водородными связями между комплементарными парами оснований и представляет собой двойную спираль из двух антипараллелных цепочек,  закрученных вправо вокруг одной оси.

Общий виток спирали- 3,4нм, расстояние между цепочками 2нм.

Третичная структура ДНК – суперсперализация ДНК.

Двойная спираль ДНК на некоторых участках может подвергаться дальнейшей спирализации с образованием суперспирали или открытой кольцевой формы, что часто вызвано ковалентным соединением их открытых концов.

Суперспиральная структура ДНК обеспечивает экономную упаковку очень длинной молекулы ДНК в хромосоме. Так, в вытянутой форме длина молекулы ДНК составляет  8 см,  а в форме суперспирали укладывается в 5 нм.

 Правило Чаргаффа

Правило Э. Чаргаффа – это закономерность количественного содержания азотистых оснований в молекуле ДНК:

  1. У ДНК молярные доли пуриновых и пиримидиновых оснований равны: А+ G = C + Т  или (А + G)/(C + Т)=1.
  2. В ДНК количество оснований с аминогруппами (А +C) равно количеству оснований с кетогруппами (G + Т):   А +C= G + Т или (А +C)/(G + Т)= 1
  3. Правило эквивалентности, то есть : А=Т, Г=Ц; А/Т = 1;  Г/Ц=1.
  4. Нуклеотидный состав ДНК у организмов различных групп специфичен и характеризуется коэффициентом специфичности: (Г+Ц)/(А+Т). У высших растений и животных коэффициент специфичности меньше 1, и колеблется незначительно: от 0,54 до 0,98, у микроорганизмов он больше 1.

Модель ДНК Уотсона-Крика

Б 1953 г. Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик, основываясь на данных рентгеноструктурного анализа кристаллов ДНК, пришли к выводу, что нативная ДНК состоит из двух полимерных цепей, образующих двойную спираль (рисунок 3).

Навитые одна на другую полинуклеотидные цепи удерживаются вместе водородными связями, образующимися между комплементарными основаниями противоположных цепей (рисунок 3).

При этом аденин образует пару только с тимином,  а  гуанин — с цитозином.

[attention type=green]

Пара оснований  А—Т  стабилизируется двумя водородными связями,  а  пара G—Стремя.

[/attention]

Длина двухцепочечной ДНК обычно измеряется числом пар комплементарных нуклеотидов (п.н.). Для молекул ДНК, состоящих из тысяч или миллионов пар нуклеотидов, приняты единицы т.п.н. и м.п.н. соответственно. Например, ДНК хромосомы 1 человека представляет собой одну двойную спираль длиной 263 м.п.н.

Сахарофосфатный остов молекулы, который состоит из фосфатных групп и дезоксирибозных остатков, соединенных 5’—З’-фосфодиэфирными связями, образует «боковины винтовой лестницы»,  а  пары оснований  А—Т  и G—С — ее ступеньки (рисунок 3).

Рисунок 3: Модель ДНК Уотсона-Крика

Цепи молекулы ДНК антипараллельны: одна из них имеет направление 3’→5′, другая 5’→3′.

В соответствии с принципом комплементарности, если в одной из цепей имеется нуклеотидная последовательность 5-TAGGCAT-3′, то в комплементарной цепи в этом месте должна находиться последовательность 3′-ATCCGTA-5′. В этом случае двухцепочечная форма будет выглядеть следующим образом:

  • 5′-TAGGCAT-3′
  • 3-ATCCGTA-5′.

В такой записи 5′-конец верхней цепи всегда располагают слева,  а  3′-конец — справа.

Носитель генетической информации должен удовлетворять двум основным требованиям: воспроизводиться (реплицироваться) с высокой точностью и детерминировать (кодировать) синтез белковых молекул.

Модель ДНК Уотсона—Крика полностью отвечает этим требованиям, так как:

  • согласно принципу комплементарности каждая цепь ДНК может служить матрицей для образования новой комплементарной цепи. Следовательно, после одного раунда репликации образуются две дочерние молекулы, каждая из которых имеет такую же нуклеотидную последовательность, как исходная молекула ДНК.
  • нуклеотидная последовательность структурного гена однозначно задает аминокислотную последовательность кодируемого ею белка.

Интересные факты о ДНК

  1. Одна молекула ДНК человека вмещает порядка 1,5 гигабайта информации. При этом, ДНК всех клеток человеческого организма занимают 60 млрд. терабайт, что сохраняются на 150-160 граммах ДНК. [2]
  2. Международный день ДНК отмечается 25 апреля.

    Именно в этот день в 1953 году Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик опубликовали в журнале Nature свою статью под названием «Молекулярная структура нуклеиновых кислот», где описали двойную спираль молекулы ДНК. [3]

Список литературы: Молекулярная биотехнология: принципы и применение, Б.

Глик, Дж. Пастернак, 2002 год
Б.Глик,
Дж. Пастернак,
Источник: Молекулярная биотехнология: принципы и применение, Б.Глик, Дж. Пастернак, 2002 год
[2] MPlast.

by – портал: “ДНК 1 клетки человека вмещает 1,5 гигабайта информации – лучший винчестер на планете” – 27 апреля 2016 года
[3] Журнал NATURE: “Molecular Structure of Nucleic Acids” – 25 апреля 1953 года
Дата в источнике: 2002 год

Источник: https://mplast.by/encyklopedia/dnk-dezoksiribonukleinovaya-kislota/

Характеристика генома человека

Характеристика днк человека

Геном– это полнаягенетическая система клетки человека,определяющая индивидуальное развитиеорганизма, жизненные процессы и передачуструктурных и функциональных признаковпотомству.

Ядерный геномсоматической клетки составляет 95-98% ДНКклетки и распределен по 24 молекуламДНК: 22 молекулам аутосом и 2 – половыххромосом Xи Y.В ядре содержится:

– 7 пикограмм ДНКдлиной около 7 млрд. п.н. (7×109),

– 30.000 пар кодирующихбелки генов, распределенных по разнымхромосомам, что составляет 2-5% клеточнойДНК;

– эухроматиноваяобласть, которая обеспечивает транскрипцию90% генома и характеризуется чередованиемуникальных и повторяющихся кодирующихи некодирующих последовательностей;

– гетерохроматиноваяобласть, которая занимает около 10% исостоит из высоко повторяющихсянекодирующих последовательностей;

– некодирующаячасть генома, которая характеризуетсявысоким полиморфизмом, не проявляетсяв фенотипе и представляет молекулярнуюоснову индивидуальности ДНК человека- “генетический отпечаток”.

В заключение,ядерный геном человека представляетсимбиотическое сообщество, состоящееиз облигатных и факультативныхнуклеотидных последовательностей.

Элементы ядерного генома

Облигатные элементыФакультативные элементы
Структурные геныГены тРНКГены рРНКОбращенные повторы и палиндромы (регуляторные сайты)Сателлитная ДНК (центромерная, теломерная)Мобильные генетические элементы(транспозоны)ПсевдогеныВирусные и бактериальныепоследовательностиРетротранскрипты (кДНК)

Облигатныепоследовательности представлены, вчастности, характерными для данноговида структурными генами, число ирасположение которых в геноме отличаютсяпостоянством, и являются видоспецифичным.Облигатные элементы обеспечивают:

– формирование и передачу видоспецифических и индивидуальных, структурных, ифункциональных признаков в рядупоколений;

– контрольонтогенетического развития.

Облигатные ифакультативные элементы генома могутизменяться под влиянием факторов среды.Последствия изменений в факультативныхэлементах отличаются от таковых вструктурных генах, т.к. последние приводятк изменению и фенотипа.

Классификация последовательностей ядерного генома человека

Уникальные последовательности ДНК60%Умеренно повторяющиеся последовательности ДНК 30%Высокоповторяющиеся последовательности ДНК 10%
Примеры последовательностейструктурные гены;– псевдогены;- спейсеры;– гены 1-го и III-го классов;- SINE;-LINE;– сателлитная ДНК (100 – 200 п.н.);- минисателлиты (14-65 п.н.)- микросателлиты (1-4 п.н.);
Число копий в геноме– уникальные;– мультигенные семейства с небольшим числом копии;– сотни и тысячи копий последовательностей из 300-1000 п.н.;– миллионы копий коротких последовательностей из 2-200 п.н.;
Локализация– распределены по всем хромосомам;– распределены по всем хромосомам;- образуют тандемы;– α -сателлиты в области конститутивного гетерохроматина;- минисателлиты имеют специфическое расположение в хромосомах;
Функции– кодируют белки;- разделяют кодирующие последовательности;- регулируют экспрессию генов.– кодируют рРНК, тРНК, мяРНК;- образуют транспозоны;- регулируют репликацию (в составе ORI), экспрессию генов (ARS);- контролируют правильность конъюгации хромосом в ходе мейоза;- другие неизвестные функции.– структурная роль в образовании конститутивного гетерохроматина (α -сатллиты);- специфические маркеры хромосом (минисателлиты);- специфические маркеры хромосом (минисателлиты);- индивидуальные генетические маркеры (микросателлиты)- «геномная дактилоскопия»

Митохондриальныйгеном представлен2-10 молекулами кольцевой ДНК, локализованнымив матриксе митохондрий. Каждая молекуласостоит из 16.569 пар нуклеотидов.

Обе цепимолекулы ДНК содержат структурные гены,которые лишены интронов и отделены другот друга генами тРНК.

Из 37 генов,расположенных в одной молекулемитохондриальной ДНК, 13 являютсяструктурными и кодируют белки, 2 генарРНК и 22 гена тРНК.

Особенностимитохондриального генома:

– компактноерасположение генов;

– переписываниегенетической информации с обеих цепейДНК;

– высокая мутабильностьнуклеотидных последовательностей;

– передача геновпо материнской линии;

– мутации митохондриальных генов являются причиной ряда наследственных болезней,(например, миопатии, энцефалопатии идр.).

Источник: https://studfile.net/preview/2362151/page:4/

Геном человека – детальная расшифровка: что такое гены, ДНК, в каком году расшифровали

Характеристика днк человека

Принципы наследственности были обозначены впервые в 1900-х годах, когда естественные науки получили развитие и ввели в обиход (с полным определением) понятия геном человека и ген, в частности. Их исследование дало возможность ученым открыть секрет наследственности, и стало толчком для изучения наследственных болезней и их природы….

Геном человека: общие понятия

Чтобы разобраться, что такое гены и процессы наследования организмом определенных свойств и качеств, следует знать и понимать термины и основные положения. Краткое изложение основных понятий даст возможность более глубоко вникнуть в данную тему.

Гены человека – это части цепи ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота в виде макромолекул), которая задает последовательность определенных полипептидов (семейства аминокислот) и несет основную наследственную информацию от родителей к детям.

Говоря простым языком, определенный ген содержит информацию о строении белка и несет ее от родительского организма к детскому, повторяя строение полипептидов и передавая наследственность.

Геном человека – это обобщающее понятие, обозначающее некоторое количество определённых генов. Впервые его ввел Ганс Винклер в 1920-м, однако спустя время несколько изменилось его изначальное значение.

Вначале он обозначал определенное количество хромосом (непарных и одинарных), а спустя время выяснилось, что в геноме 23 парных хромосомы и митохондриальная дезоксирибонуклеиновая кислота.

Генетическая информация – это данные которые заключены в ДНК, и несущие порядок построения белков в виде кода из нуклеотидов. Стоит также упомянуть, что подобная информация находится внутри и вне границ клетки.

Гены человека исследовались на протяжении многих лет, за которые было претворено в жизнь множество экспериментов. До сих пор проводятся опыты, которые дают ученым новую информацию.

Благодаря последним исследованиям стало ясно, что не всегда четкая и последовательная структура наблюдается в дезоксирибонуклеиновых кислотах.

Существуют так называемые прерывистые гены, связи которых прерываются, что делает неверными все предыдущее теории о постоянстве этих частиц. В них время от времени происходят изменения, которые влекут за собой изменения и в структуре дезоксирибонуклеиновых кислот.

История открытия

Впервые научный термин был обозначен только в 1909 году ученым Вильгельмом Иогансеном, который был выдающимся ботаником в Дании.

Важно! В 1912 году появилось слово «генетика», которое стало названием целого отдела биологии. Именно он занимается изучением генов человека.

Исследование частицы началось задолго до 20 века (данных в каком точно году нет), и складывалось из нескольких этапов:

  1. В 1868 году известный ученый Дарвин выдвинул гипотезу о пангенезе. В ней он описывал отделение геммулы. Дарвин считал, что геммула – это определенная часть клетки, из которой затем образовываются половые клетки.
  2. Через несколько лет Гуго де Фриз сформировал свою собственную теорию, отличную от дарвиновской, в которой описал процесс пангенеза внутри клеток. Он считал, что в каждой клетке есть частица, и она ответственна за некоторые свойства наследования вида. Он обозначил эти частицы как «пангены». Отличия двух гипотез заключается в том, что Дарвин считал геммулы частями тканей и внутренних органов, независимо от вида животного, а де Фриз представлял свои пангены как признаки наследования внутри конкретного вида.
  3. В. Иогансен в 1900 году определил наследственный фактор как ген, взяв вторую часть от термина, использованного де Фризом. Он использовал слово для определения «зачатка», той частицы, которая является наследственной. При этом ученый подчеркивал независимость термина от ранее выдвинутых теорий.

Изучением наследственного фактора уже достаточно давно занимались биологи и зоологи, но только с начала 20-го века генетика начала развиваться с огромной скоростью, открывая для людей тайны наследования.

! Как мы произошли от обезьяны: теория Дарвина о происхождении человека

Расшифровка генома человека

С того момента, как ученые открыли наличие в организме человека гена, они стали исследовать вопрос информации, заключенной в нем. Уже более 80 лет ученые пытаются расшифровать ее. На сегодняшний день они добились в этом значительных успехов, что дало возможность влиять на наследственные процессы и менять структуру клеток у следующего поколения.

История расшифровки ДНК состоит из нескольких определяющих моментов:

  1. 19 век – начало изучения нуклеиновых кислот.
  2. 1868 год – Ф. Мишер впервые выделяет из клеток нуклеин или ДНК.
  3. В середине 20 века О. Эвери и Ф. Гриффит выясняют при помощи опыта, проведенного на мышах, что за процесс трансформации бактерий отвечает именно нуклеиновая кислота.
  4. Первый человеком, кто показал миру ДНК стал Р. Франклин. Спустя несколько лет после открытия нуклеиновой кислоты он делает фотографию ДНК, случайным образом используя рентген при исследовании структуры кристаллов.
  5. В 1953 году дано точное определение принципу воспроизводства жизни у всех видов.

Внимание! С того времени, как впервые общественности предоставили двойную спираль ДНК, произошло множество открытий, давших возможность понять природу ДНК и механизмы ее работы.

Человеком, который открыл ген, принято считать Грегора Менделя, впервые обнаружившего определенные закономерности в наследственной цепи.

А вот расшифровка ДНК человека произошла на основе открытия другого ученого – Фредерика Сенгера, который разработал методы чтения последовательностей белковых аминокислот и последовательность построения самой ДНК.

Благодаря работе множества ученых за три последних века были выяснены процессы формирования, особенности, и сколько генов находится в геноме человека.

программы «Геном человека»

В 1990 году начался международный проект «Геном человека», которым руководил Джеймс Уотсон. Его целью было выяснить, в какой последовательности выстраиваются нуклеотиды в ДНК, и выявить около 25 000 генов в человеке. Благодаря этому проекту человек должен был получить полное представление о формировании ДНК и расположению всех его составляющих частей, а также механизм построения гена.

Стоит уточнить, что программа не ставила своей задачей определить всю последовательность нуклеиновой кислоты в клетках, а лишь только некоторых областей.

[attention type=yellow]

Началась она в 1990 году, но только в 2000 был выпущен черновик работы, а полное исследование завершено в 2003 году.

[/attention]

Исследование последовательности длиться до сих пор и 8% гетерохроматиновых областей все еще не определены.

Цели и задачи

Как любой научный проект, «Геном человека» ставил перед собой конкретные цели и задачи. Изначально ученые собирались выявить последовательности 3 млрд нуклеотидов и более.

Затем отдельные группы исследователей выразили желание попутно определить также последовательность биополимеров, которая бывает аминокислотной или нуклеотидной.

В итоге главные цели проекта выглядели следующим образом:

  1. Создать карту генома,
  2. Создать карту человеческих хромосом,
  3. Выявить последовательность формирования полипептидов,
  4. Сформировать методологию хранения и анализа собранной информации,
  5. Создать технологию, которая поможет в достижении всех указанных выше целей.

Данный список задач упускает не менее важную, но не такую очевидную – это изучение этических, правовых и социальных последствий подобных исследований. Вопрос наследственности может вызывать разногласия среди людей и повлечь серьезные конфликты, поэтому ученые поставили за цель обнаружить решения этих конфликтов до их возникновения.

Достижения

Наследственные последовательности – это уникальное явление, которое наблюдается в организме каждого человека в той или иной форме.

Именно поэтому все данные, которые опубликовали исследователи проекта, не имеют точной и определенной последовательности. Несмотря на это, главным достижением является выполнение всех поставленных целей.

Проект достиг всех поставленных задач раньше, чем исследователи предполагали. К концу проекта они расшифровали около 99,99 % ДНК, хотя ученые ставили перед собой задачу секвенировать только 95% данных. Сегодня, несмотря на успех проекта, остаются все еще неисследованные участки дезоксирибонуклеиновых кислот.

В итоге исследовательской работы было определено сколько генов в организме человека (около 20—25 тыс. генов в геноме), и все они охарактеризованы:

  • количество,
  • расположение,
  • структурно-функциональные особенности.

Геном человека исследования, расшифровка

Расшифровка человеческого генома

Вывод

Все данные будут подробно изложены в генетической карте человеческого организма. Претворение в жизнь такого сложного научного проекта дало не только колоссальные теоретические знания для фундаментальных наук, но и оказало невероятное влияние на само понимание наследственности. Это в свою очередь, не могло не отразиться на процессах предупреждения и лечения наследственных болезней.

Данные, полученные учеными, помогли ускорить другие молекулярные исследования и способствовать эффективному поиску генетической основы в заболеваниях, передающихся по наследству, и предрасположенности к ним. Результаты смогут повлиять на обнаружение соответствующих лекарств для профилактики множества заболеваний: атеросклероза, сердечной ишемии, болезней психического и онкологического характера.

Источник: https://tvercult.ru/nauka/chto-takoe-genom-cheloveka-rasshifrovka

Сам себе врач
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: