Тромбастения гланцмана википедия

Содержание
  1. Тромбастения гланцмана ⋆ Лечение Сердца
  2. Диагностика тромбастении Гланцмана
  3. Причины тромбастении Гланцмана
  4. Симптомы тромбастении Гланцмана
  5. Синдром серых тромбоцитов
  6. Тромбастения Гланцмана – причины, симптомы и лечение
  7. Причины
  8. Симптомы
  9. Лечение
  10. Тромбастения Гланцмана у детей лечение и симптомы
  11. Лечение тромбастении Гланцмана
  12. Источник: https://ru.lifehealthdoctor.com/glanzmann-s-disease-21737 Болезнь Гланцмана – Умный доктор Болезнь Гланцмана – Умный доктор Болезнь Гланцмана – Умный доктор Болезнь Гланцмана – Умный доктор Тяжелые дефекты функции тромбоцитов обычно проявляются петехиями и пурпурой вскоре после рождения, особенно через естественные родовые пути. Дефекты GPIb-рецептора для vWF или комплекса GPIIb-Ша-рецептора для фибриногена вызывают тяжелую врожденную дисфункцию тромбоцитов. Синдром Бернара-Сулье. наследственное расстройство кровоточивости, характеризуется тромбоцитопенией с наличием гигантских тромбоцитов и значительно увеличенным временем кровотечения (более 20 мин). Тесты на агрегацию тромбоцитов выявляют отсутствие ристоцетининдуцированной агрегации, но нормальную агрегацию под действием всех других агонистов. vWF нормальный. Ристоцетин индуцирует связывание vWF с тромбоцитами. Причиной этой тяжелой дисфункции тромбоцитов является отсутствие или значительная недостаточность GPIb-рецепторов для vWF на мембране тромбоцитов. Данный комплекс взаимодействует с цитоскелетом тромбоцитов; считается, что дефект этого взаимодействия является причиной большого размера тромбоцитов. Синдром Бернара-Сулье наследуется аутосомно-рецессивным путем. Тромбастения Гланцмана представляет собой наследственное нарушение, связанное с серьезным расстройством функции тромбоцитов, результатом которого является увеличенное время кровотечения при нормальном количестве тромбоцитов. В мазке периферической крови морфология и размер тромбоцитов нормальные. Время кровотечения значительно удлинено. Изучение агрегации выявляет ее аномалию под действием всех агонистов, кроме ристоцетина, потому что ристоцетин агглютинирует тромбоциты и не требует от них метаболической активности. [attention type=yellow] Причиной данного нарушения является дефект или дефицит фибриногеновых рецепторов GPIIb-IIIa, представляющих собой интегриновые комплексы на поверхности тромбоцитов, которые изменяют конформацию при активации тромбоцитов. С этими комплексами связывается фибриноген и вызывает агрегацию тромбоцитов. Данное нарушение наследуется аутосомно-рецессивным путем. [/attention] Наследственный дефицит накопительных гранул тромбоцитов проявляется двумя четко охарактеризованными, но редкими синдромами, которые включают дефицит внутрицитоплазматических гранул. Дефицит плотных гранул характеризуется отсутствием гранул, содержащих АДФ, АТФ, Са2+ и серотонин. Данное нарушение диагностируется по отсутствию высвобождения АТФ в тестах по агрегации тромбоцитов и точно определяется методами электронной микроскопии. Синдром серых тромбоцитов вызывается отсутствием ос-гранул тромбоцитов, благодаря чему в мазке, окрашенном по Райту, тромбоциты приобретают серую окраску. [attention type=yellow] Этот редкий синдром характеризуется отсутствием агрегации и реакции высвобождения под действием большинства агонистов, кроме тромбина и ристоцетина. Диагноз ставится при изучении препарата под электронным микроскопом. [/attention] Другие наследственные нарушения функции тромбоцитов. Аномалии путей активации тромбоцитов и высвобождения содержимого гранул представляют собой гетерогенную группу нарушении функции тромбоцитов, которые обычно проявляются легким образованием синяков, носовыми кровотечениями и/или меноррагией. Симптомы могут быть незаметными и часто проявляются при хирургических операциях высокого риска, например тонзиллэктомии/аденоидэктомии, или при приеме НПВС. В лабораторных анализах время кровотечения варьирует, хотя часто, но не всегда оно бывает пролонгированным. Исследование агрегации тромбоцитов выявляет недостаточную агрегацию с 1-2 агонистами и/или аномальное выделение содержимого гранул. [attention type=red] Для нормальной функции тромбоцитов критическое значение имеет образование тромбоксана из арахидоновой кислоты после активации фосфолипазы. [/attention] В основе аномальной функции тромбоцитов лежит дефицит или дисфункция ферментов, например циклооксигеназы и тромбоксансинтазы, которые метаболизируют арахидоновую кислоту. Тромбоциты таких пациентов не склеиваются в агрего-метре под действием арахидоновой кислоты. Наиболее распространенными дефектами функции тромбоцитов являются характеризуемые вариациями времени кровотечения и аномальной агрегацией в реакции с одним или двумя агонистами, обычно с АДФ и/или коллагеном. [attention type=red] У таких пациентов отмечается нормальная агрегация в реакции с тромбином. У некоторых пациентов наблюдается только сниженное высвобождение АТФ из внутрицитоплазматических гранул. [/attention] Этот избирательный дефект высвобождения является частой причиной легкого дефекта функции тромбоцитов. Лечение нарушений функции тромбоцитов. Успешность лечения зависит от тяжести диагноза и от характера геморрагического эпизода. При всех дефектах функции тромбоцитов, за исключением тяжелых, можно использовать десмопрессин в дозе 0,3 мкг/кг внутривенно для купирования кровотечения от легкой до средней степени тяжести. Помимо того, что десмопрессин стимулирует уровень vWF и фактора VIII, он корригирует время кровотечения и обеспечивает нормальный гемостаз у многих диц с легкими и умеренными нарушениями Функции тромбоцитов. У пациентов с синдромом Бернара-Сулье и тромбастенией Гланцмана переливание тромбоцитов в дозе 1 ЕД/5-10кг корригирует дефект гемостаза и может спасти жизнь пациента. После многократных переливаний тромбоцитов могут образоваться как аллоантитела, так и анти-НLА-антитела, которые ограничивают эффективность трансфузионной терапии. [attention type=green] У таких пациентов был эффектно использован рекомбинантный фактор VIIa, и в настоящее время этот вид лечения проходит клинические испытания. В обоих случаях для лечения предполагается использовать трансплантаты стволовых клеток. [/attention] Поскольку первая реакция гемостаза осуществляется с участием GPIb-рецептора, частичное восполнение стволовых клеток может успешно применяться у пациентов с синдромом Бернара—Сулье, потому что преимущественно будут склеиваться нормальные тромбоциты. Болезнь Гланцмана (тромбастения) Тромбастения гланцмана ⋆ Лечение Сердца Болезнь Гланцмана, или тромбастения Гланцмана, — редкое заболевание, при котором нарушена свертываемость крови. Это заболевание врожденное и геморрагическое, связанное с кровотечениями уже с момента рождения и в более зрелом возрасте. Причина болезни Гланцмана — недостаток белка гликопротеина IIb/IIIa, который обычно находится на поверхности тромбоцитов. https://www..com/watch?v=ytaboutru Тромбоциты — это мелкие кровеносные клетки, которые первыми реагируют на порез или любую травму с выделением крови. Тромбоцитам свойственно склеиваться, образуя тромб или сгусток в ране и останавливая кровотечение. Без достаточного количества гликопротеина IIb/IIIa тромбоциты не склеиваются так, как это необходимо, чтобы остановить кровотечение. Вот почему больные с болезнью Гланцмана страдают от слабой свертываемости крови. Гены гликопротеина IIb/IIIa кодируются 17 хромосомой ДНК, именно дефект в этой части цепочки ДНК вызывает появление заболевания. Симптомы болезни Гланцмана Болезнь Гланцмана может привести к периодическим или постоянным кровотечениям даже от незначительных травм. Кроме этого больные страдают от: частых синяков; кровотечения десен; длительных и болезненных менструаций; послеоперационных или операционных кровотечений. Лечение болезни Гланцмана Основным лечением является переливание тромбоцитов и избегание травм, интенсивных нагрузок. Больные должны избегать употребления таких лекарственных препаратов, как ибупрофен, аспирин, варфарин и противовоспалительных средств. Как известно, перечисленные препараты препятствуют свертыванию тромбоцитов и могут усугубить кровотечение. Болезнь Гланцмана является пожизненным расстройством с опасностью длительных кровотечений, хроническими неврологическими или психиатрическими проблемами, а также летальным исходом вследствие потери крови. У женщин с этим заболеванием часто присутствует анемия, болезненные менструальные кровотечения. Обратные ссылки Тип наследования: Аутосомно-рецессивный Для адгезии и агрегации тромбоцитов требуются два важнейших мембранных рецептора. Фактор фон Виллебранда обеспечивает адгезию тромбоцитов. связываясь с гликопротеидом Ib/IX. в то время как фибриноген связывает тромбоциты в агрегаты через гликопротеид Ilb/IIIa. С дефектами этих рецепторов связаны две редкие наследственные болезни. [attention type=yellow] При дефиците или аномалии гликопротеида Ilb/IIIa (тромбастения Гланцмана) тромбоциты не способны связывать фибриноген и агрегировать, несмотря на нормальные размеры и способность к изменению формы и выбросу гранул. [/attention] Болезнь наследуются аутосомно-рецессивно, характерно выраженное нарушение гемостаза с тяжелыми рецидивирующими кровотечениями из слизистых. https://www..com/watch?v=https:accounts.google.comServiceLogin В соответствии с природой дефектов при тромбоцитодистрофии Бернара-Сулье тромбоциты нормально реагируют на все стимуляторы, кроме ристоцетина. в то время как при тромбастении Гланцмана сохранены адгезия и агрегация тромбоцитов с ристоцетином, но нет ответа на стимуляторы, требующие связывания фибриногена ( АДФ. тромбин. адреналин ). Единственное лечение этих болезней — переливание донорских тромбоцитов. Его эффективность ограничивается аллоиммунизацией, которая сокращает срок жизни перелитых тромбоцитов. Кроме того, у некоторых больных появляются антитела к отсутствующему белку. Они связываются с этим белком на донорских тромбоцитах и нарушают их функцию. Диагностика тромбастении Гланцмана Диагностика тромбастении Гланцмана основана на клинических и лабораторных данных. Для тромбастении Гланцмана характерны такие симптомы и проявления: наличие повышенной кровоточивости у родственников; синячковый тип кровоточивости; нормальное содержание тромбоцитов; положительные эндотелиальные пробы; увеличение длительности кровотечения; снижение степени ретракции кровяного сгустка; снижение или отсутствие агрегации тромбоцитов с аденозиндифосфатом, коллагеном. В основе заболевания тромбастенией Гланцманна лежит генетически обусловленное снижение содержания гликопротеина IIb-Ша на поверхности мембран тромбоцитов, вследствие чего развивается неспособность тромбоцитов связывать фибриноген, образовывать агрегацию между клетками и вызывать ретракцию кровяного сгустка. Тромбастения Гланцманна у ребенка — диагностика Диагностика тромбастении Гланцманна основывается на отсутствии агрегации тромбоцитов в ответ на воздействие физиологических активаторов (АДФ, тромбин, коллаген, адреналин) и отсутствии или недостаточной ретракции кровяного сгустка. При этом агрегация тромбоцитов с ристоцетином не нарушена. Причины тромбастении Гланцмана По мнению одних авторов, наследование детьми тромбастении Гланцмана аутосомно-рецессивное, по мнению других — аутосомно-доминантное. Заболевание может передаваться по линии отца и матери; могут болеть тромбопатией родители и дети, чего не бывает при гемофилии. Выявлено два типа болезни Гланцмана: тип А (9? или р) и тип В (9?). Развитие заболевания связано с аномалиями гликопротеина IIb/IIIa и снижением активности глицеральдегидфосфат дегидрогеназы и пируваткиназы в тромбоцитах, что приводит к недостаточности ретракции тромба, нарушению морфологии тромбоцитов, снижению способности тромбоцитов к адгезии, нарушению агрегации тромбоцитов; время свёртывания крови и содержание тромбоцитов нормальные. Суть дефекта тромбоцитов у больных тромбастенией до конца не выяснена. Отмечается анизоцитоз пластинок, тромбоциты лежат отдельно, не агглютинируясь, нарушены агрегационно-адгезивные свойства. При электронно-микроскопическом исследовании выявляется нарушение распластывания пластинок, которые не имеют отростков. Установлено, что мембрана нормальных тромбоцитов содержит 4 различных гликопротеина — I, II, IIб и III. В мембране тромбоцитов больных тромбастенией выявлено уменьшение содержания гликопротеинов Нб и III. Предполагают, что последние связывают фибриноген в присутствии ионов кальция. Симптомы тромбастении Гланцмана Клиническая картина тромбастении Гланцмана аналогична тромбоцитопенической пурпуре. Основные симптомы тромбастении Гланцмана Клинически заболевание проявляется таким симптомом, как кровоточивостью. Характерны кровоизлияния в виде экхимозов и петехий. Преобладают кровотечения из слизистых оболочек носа, полости рта, желудочно-кишечного тракта, почек; возможны маточные кровотечения. Реже отмечают кровоизлияния в склеру, глазное дно, головной мозг. Для тромбастении Гланцмана у детей характерны такие симптомы, как замедление или отсутствие ретракции кровяного сгустка. У некоторых больных возможно удлинение времени кровотечения. Количество тромбоцитов и уровень плазменных факторов свертывания нормальные. Сократительная способность сосудов нарушена. Эндотелиальные пробы могут быть положительными. Синдром серых тромбоцитов Синдром Бернара-Сулье (СБС), или синдром гигантских тромбоцитов, является одним из наследственных расстройств, для которых характерна тромбоцитопения, большие размеры тромбоцитов и тенденция к кровотечению. Под микроскопом можно рассмотреть, что в образцах крови больных тромбоциты имеют неестественно большие размеры. Впервые заболевание было описано в 1948 году. Расстройство было признано наследственным. Передача заболевания происходит по аутосомно-рецессивному типу. В 1970-х годах у больных с синдромом Бернара-Сулье было обнаружено отсутствие гликопротеинов в мембране тромбоцитов. СБС возникает редко, по имеющимся оценкам экспертов, примерно в 1 случае на миллион населения. Симптомы синдрома Бернара-Сулье Симптомы синдрома Бернара-Сулье проявляются не всегда, а лишь при благоприятных для этого условиях. Основными симптомами являются: кровоподтеки; кровотечения из носа и десен, а также редкие желудочные кровотечения; меноррагия; быстрое травмирование слизистых оболочек; быстрое образование синяков на теле. https://www..com/watch?v=ytpolicyandsafetyru Для диагностики синдрома гигантских тромбоцитов необходимы полный анализ крови, в том числе периферический мазок, фиксация времени, в течение которого происходит кровотечение, показатель агрегации тромбоцитов и проточная цитометрия. Эти данные позволяют медикам получить наиболее точную картину заболевания. Лечение синдрома Бернара-Сулье Лечение больных синдромом Бернара-Сулье проводится преимущественно без медикаментозного вмешательства. Фактически оно заключается в соблюдении мер профилактики: избегании травм, ушибов, тяжелых физических нагрузок, аккуратном поведении за рулем. При необходимости медикаментозного лечения применяют такие препараты: Антифибринолитические агенты (при кровотечениях слизистой), например, аминокапроновая, транексамовая кислота. Десмопрессина ацетат (сокращает время кровотечения у некоторых пациентов, но не у всех). Рекомбинантный активированный фактор VII. Приема антитромбоцитарных препаратов во время и после лечения следует избегать. Переливание тромбоцитов показано перед операциями или любыми вмешательствами, связанными с риском кровотечений. У рожениц вероятен риск послеродового кровотечения и неонатальной тромбоцитопении. Синдром серых тромбоцитов — заболевание крови, при котором в крови присутствуют аномальные тромбоциты, под микроскопом опознаваемые как частицы с серой окраской. Синдром серых тромбоцитов — редкое заболевание. Во всем мире зафиксировано порядка 60 случаев этой болезни. Одна из возможных причин заболевания — мутация в гене NBEAL2. Информации о белке, производимом этим геном, имеется мало. Медики полагают, что он отвечает за формирование альфа-гранулы внутри тромбоцитов, которая содержит факторы роста и другие белки, важные для свертывания крови и заживления ран. [attention type=yellow] В ответ на повреждение, вызывающее кровотечение, белки, хранящиеся в альфа-гранулах тромбоцитов, помогают тромбоцитам прилипать друг к другу, чтобы сформировать сгусток. Он изолирует поврежденный капилляр или сосуд и предотвращает дальнейшую потерю крови. Мутации в гене NBEAL2 нарушают процесс выработки альфа-гранул. [/attention] Симптомы синдрома серых тромбоцитов Люди с синдромом серых тромбоцитов имеют повышенную вероятность кровотечения даже при небольшом ушибе или столкновении, у детей с подобным синдромом часто происходят носовые кровотечения, травмируются и кровоточат десны. Синдром серых тромбоцитов провоцирует появление такого состояния, как миелофиброз. Под этим термином понимается накопление рубцовой ткани в костном мозге. Костный мозг — это губчатая ткань, содержащаяся внутри длинных костей. Он вырабатывает большинство клеток крови, необходимых телу человека для нормального существования, в том числе и тромбоциты. [attention type=red] Появление рубцов связано с недостаточностью клеток крови, поступающих к костному мозгу, одновременно с этим селезенка больного начинает производить больше кровяных клеток, чтобы компенсировать дисбаланс. [/attention] Таким образом, селезенка увеличивается (спленомегалия), а в костном мозге накапливается рубцовая ткань. Лечение синдрома серых тромбоцитов https://www..com/watch?v=ytpressru Аналогично лечению других качественных дефектов тромбоцитов, а именно: отказ от интенсивных нагрузок и видов спорта, связанных с травмами, падениями, ударами. Противопоказаны противовоспалительные препараты, а также аспирин, ибупрофен. В тяжелых случаях показано переливание тромбоцитов. Источник: https://mega-garden.ru/rekomendatsii/trombasteniya-glantsmana/ Тромбастения Гланцмана – причины, симптомы и лечение Тромбастения — заболевание, которое вызывается патологией тромбоцитов, приводящее к кровоточивости. Первый раз оно было описано в 1918 году Эдуардом Гланцманном, педиатром из Швейцарии. При этом заболевании у тромбоцитов нет гликопротеина IIb/IIIa, из-за чего они не способны связываться между собой фибриногеном. В результате этого кровотечения быстро не останавливаются. Гликопротеин IIb/IIIa является тромбоцитарным рецептором и отвечает за агрегацию тромбоцитов. Он активируется в процессе стимуляции тромбоцитов АДФ, коллагеном, адреналином или тромбином. Кроме того, этот гликопротеин принимает участие в свертывании крови, осуществляя связь с помощью фибриногена. При тромбастении сохраняются нормальные рецепторы гликопротеина Ib. Он активизируется в результате контакта с рядом внетромбоцитарного фактора Виллебранда из эндотелия сосудов и коллагеном. Последний обнажается, если повреждается эндотелий. Стоит отметить, что количество тромбоцитов в крови не изменяется. Причины Заболевание передается по наследству. Чаще всего оно имеется у членов одной семьи в нескольких поколениях. Также отмечено, что больше ему подвергаются девочки, чем мальчики, причем у первых заболевание протекает тяжелее. Есть несколько форм этой патологии крови — в зависимости от степени кровоточивости. У одних кровь течет очень мало, а другие вынуждены бороться с частыми кровотечениями, которые даже угрожают жизни. Уровень тромбоцитарного αIIbβ3 плохо коррелирует с тяжестью кровоточивости. Если уровень αIIbβ3 не регистрируется, кровь может практически не течь. Если же уровень составляет 10-15% от нормы, человек может сталкиваться с очень тяжелыми и длительными кровотечениями. Конечно, в развитии кровоточивости играют роль и другие факторы. Симптомы Нельзя сказать, что у каждого человека с такой патологией заболевание проявляется одинаково. Но главное то, что выявить его достаточно просто. Нужно учитывать, что у некоторых людей внешние признаки могут быть минимальными. Например, у них могут образовываться незначительные синяки. А у других больных тромбастения Гланцмана может вызвать летальный исход из-за кровоизлияний и кровотечений. Именно поэтому следует уделять достаточно внимания состоянию здоровья, как своего, так и своих близких. Необходимо вовремя обследоваться, чтобы выяснить степень заболевания и предпринять меры по недопущению опасных последствий. В целом, при этой патологии тромбов прорисовывается четкая клиническая картина: кровотечения из носа; идиопатическая пурпура; кровоточивость из десен; кровотечения желудка; меноррагия; гематурия. Чаще всего, признаки начинают себя проявлять в первые дни после появления малыша с этим заболеванием на свет. Даже если диагностика недуга проводится позже, проявления клинической картины хорошо заметны. Если у рожденного малыша есть кожные, слизистые повреждения и нарушения тромбоцитарной агрегации, врачи начинают подозревать заболевание, после чего проводят диагностику. Своевременное выявление болезни зависит от квалификации врачей и от больницы, в которых происходят роды. Даже если так случилось, что рождение ребенка происходит вне больничных стен, все равно новорожденный должен пройти медицинское обследование в первые дни своей жизни. Если врачи не выявили нарушения тромбоцитарной агрегации и не осуществили диагностику по анализу крови, это не значит, что заболевания нет. Родителям нужно быть очень внимательными к состоянию своего малыша, особенно, если у кого-то из них имеется данный недуг. Если они выявили один или несколько симптомов из вышеуказанных – необходимо срочно обратиться в больницу и пройти обследование. Откладывать нельзя! Тромбастения Гланцмана должна лечиться вовремя, иначе есть угроза летального исхода. Нельзя не обращать внимания на такие симптомы, как: петехии; легкое формирование синяков; кровотечение после родов; интра- и постоперационные кровотечения. Некоторые из этих видов признаков присутствуют уже у взрослых людей. Как уже было сказано, степень кровоточивости может быть разная. Лечение Диагностика заболевания основана на проведении лабораторных, клинических исследований. Диагноз устанавливается после изучения врачом данных анамнеза, осмотра, гематологических исследований. Иногда проводится УЗИ, ЭКГ, рентген. Лечение базируется на использовании специальных препаратов, которые воздействуют на свойства тромбоцитов. Терапия заболевания зачастую включает местные гемостатические процедуры, также врач назначает прием Десмопрессина. Некоторым пациентам в сложных случаях назначают переливание HLA-совместимых концентратов тромбоцитов. [attention type=red] Часто это делается для того, чтобы предотвратить кровотечение в период операции, но сегодня есть хорошие альтернативные методы переливания, которые успешно используются грамотными врачами по всему миру. Эти способы позволяют избежать серьезной потери крови во время хирургического вмешательства. [/attention] При правильно подобранном лечении человек может жить почти без признаков заболевания, даже если прогноз неблагоприятный. В детстве проявление симптомов довольно серьезное. Редко тромбастения Гланцмана может проявляться вместе с болезнью Виллебранда, которая усугубляет степень кровотечения. Хотя заболевание может протекать в тяжелой форме, при поддерживающей терапии прогноз может быть благоприятным. Бывает, что у таких пациентов фиксируется летальный исход от кровотечения, но бывает это очень редко, если нет сопутствующих тяжелых недугов — таких как серьезная травма или рак. Лечение местного кровотечения основано на использовании фибриновых герметиков. Чтобы предупредить кровоточивость десен, необходимо качественно ухаживать за зубами. Тяжелая форма меноррагии хорошо лечится высокими дозами прогестерона, потому, что она является результатом избыточной пролиферации эндометрия, которая вызывается преобладанием эстрогена. [attention type=green] В качестве профилактики кровоточивости врачи могут назначить повторные курсы Трифосаденина и магниевых препаратов через каждый два или три месяца. Не следует принимать лекарства, которые ухудшают адгезивноагрегационную способность тромбоцитов, и подвергать свой организм видам физиотерапии, оказывающим на кровяные тельца повреждающее действие (магнитная, ударно-волновая терапия). [/attention] Важно помнить, что это заболевание неизлечимо. Но, если следовать указаниям врача, регулярно наблюдаться у него, выраженность симптомов станет меньше и снизится вероятность летального исхода. Главное – забота о себе и своих детях! Источник: https://cardio-life.info/zabolevaniya-krovi/trombasteniya.html Тромбастения Гланцмана у детей лечение и симптомы Тромбастения Гланцмана (thrombasthenia glanzmann) у детей – это наследственное заболевание, характеризующееся качественной неполноценностью тромбоцитов с нарушением их агрегации. Из этой статьи вы узнаете основные причины и симптомы тромбастении Гланцмана у детей, о том как проводится лечение тромбастении Гланцмана у детей и какие меры профилактики вы можете проводить чтобы оградить своего ребенка от этого заболевания. Лечение тромбастении Гланцмана В лечении используются концентраты тромбоцитов или обогащенная тромбоцитами плазма. Эти средства лечения показаны при массивных кровотечениях. Больным назначают внутримышечное введение 1 % раствора натриевой соли АТФ и препаратов магния, нормализующее ретракцию кровяного сгустка; у некоторых больных на 1 – 2 мес прекращается кровоточивость. Эпсилон-аминокапроновую кислоту, дицинон вводят больным тромбастенией Гланцмана с целью улучшения агрегационно-адгезивных свойств тромбоцитов. Кроме того, для лечения тромбастении назначают обычные гемостатические препараты: 10% раствор хлорида кальция, аскорутин, местно применяют тампоны с гемостатической губкой, тромбином. Средства лечения тромбастении Гланцмана у детей [attention type=green] В последнее время в лечении тромбастении Гланцмана с хорошим клиническим эффектом используются препараты лития (карбонат лития). [/attention] При лечении тромбастении Гланцмана используют препараты, улучшающие адгезивноагрегационные свойства тромбоцитов: аминокапроновую кислоту, этамзилат; метаболические средства [например, трифосаденин (АТФ), препараты магния]; назначают кальция хлорид, аскорутин, местные гемостатические средства. При лечении сопутствующих заболеваний следует избегать препаратов, ухудшающих адгезивно-агрегационную способность тромбоцитов: салицилатов, бруфена, индометацина, карбенициллина, аминазина, нитрофурановых препаратов. Профилактика тромбастении Гланцмана Для профилактики кровоточивости рекомендуют повторные курсы трифосаденина (АТФ) и препаратов магния через 2-3 мес. Следует избегать назначения лекарственных средств, ухудшающих адгезивноагрегационную способность тромбоцитов, а также физиотерапевтических процедур (УФО, УВЧ), которые могут оказывать на них повреждающее действие. Прогноз лечения. Заболевание тромбастения Гланцмана неизлечима, однако с возрастом кровоточивость может уменьшаться. Источник: https://ru.lifehealthdoctor.com/glanzmann-s-disease-21737 Болезнь Гланцмана – Умный доктор Болезнь Гланцмана – Умный доктор Тяжелые дефекты функции тромбоцитов обычно проявляются петехиями и пурпурой вскоре после рождения, особенно через естественные родовые пути. Дефекты GPIb-рецептора для vWF или комплекса GPIIb-Ша-рецептора для фибриногена вызывают тяжелую врожденную дисфункцию тромбоцитов. Синдром Бернара-Сулье. наследственное расстройство кровоточивости, характеризуется тромбоцитопенией с наличием гигантских тромбоцитов и значительно увеличенным временем кровотечения (более 20 мин). Тесты на агрегацию тромбоцитов выявляют отсутствие ристоцетининдуцированной агрегации, но нормальную агрегацию под действием всех других агонистов. vWF нормальный. Ристоцетин индуцирует связывание vWF с тромбоцитами. Причиной этой тяжелой дисфункции тромбоцитов является отсутствие или значительная недостаточность GPIb-рецепторов для vWF на мембране тромбоцитов. Данный комплекс взаимодействует с цитоскелетом тромбоцитов; считается, что дефект этого взаимодействия является причиной большого размера тромбоцитов. Синдром Бернара-Сулье наследуется аутосомно-рецессивным путем. Тромбастения Гланцмана представляет собой наследственное нарушение, связанное с серьезным расстройством функции тромбоцитов, результатом которого является увеличенное время кровотечения при нормальном количестве тромбоцитов. В мазке периферической крови морфология и размер тромбоцитов нормальные. Время кровотечения значительно удлинено. Изучение агрегации выявляет ее аномалию под действием всех агонистов, кроме ристоцетина, потому что ристоцетин агглютинирует тромбоциты и не требует от них метаболической активности. [attention type=yellow] Причиной данного нарушения является дефект или дефицит фибриногеновых рецепторов GPIIb-IIIa, представляющих собой интегриновые комплексы на поверхности тромбоцитов, которые изменяют конформацию при активации тромбоцитов. С этими комплексами связывается фибриноген и вызывает агрегацию тромбоцитов. Данное нарушение наследуется аутосомно-рецессивным путем. [/attention] Наследственный дефицит накопительных гранул тромбоцитов проявляется двумя четко охарактеризованными, но редкими синдромами, которые включают дефицит внутрицитоплазматических гранул. Дефицит плотных гранул характеризуется отсутствием гранул, содержащих АДФ, АТФ, Са2+ и серотонин. Данное нарушение диагностируется по отсутствию высвобождения АТФ в тестах по агрегации тромбоцитов и точно определяется методами электронной микроскопии. Синдром серых тромбоцитов вызывается отсутствием ос-гранул тромбоцитов, благодаря чему в мазке, окрашенном по Райту, тромбоциты приобретают серую окраску. [attention type=yellow] Этот редкий синдром характеризуется отсутствием агрегации и реакции высвобождения под действием большинства агонистов, кроме тромбина и ристоцетина. Диагноз ставится при изучении препарата под электронным микроскопом. [/attention] Другие наследственные нарушения функции тромбоцитов. Аномалии путей активации тромбоцитов и высвобождения содержимого гранул представляют собой гетерогенную группу нарушении функции тромбоцитов, которые обычно проявляются легким образованием синяков, носовыми кровотечениями и/или меноррагией. Симптомы могут быть незаметными и часто проявляются при хирургических операциях высокого риска, например тонзиллэктомии/аденоидэктомии, или при приеме НПВС. В лабораторных анализах время кровотечения варьирует, хотя часто, но не всегда оно бывает пролонгированным. Исследование агрегации тромбоцитов выявляет недостаточную агрегацию с 1-2 агонистами и/или аномальное выделение содержимого гранул. [attention type=red] Для нормальной функции тромбоцитов критическое значение имеет образование тромбоксана из арахидоновой кислоты после активации фосфолипазы. [/attention] В основе аномальной функции тромбоцитов лежит дефицит или дисфункция ферментов, например циклооксигеназы и тромбоксансинтазы, которые метаболизируют арахидоновую кислоту. Тромбоциты таких пациентов не склеиваются в агрего-метре под действием арахидоновой кислоты. Наиболее распространенными дефектами функции тромбоцитов являются характеризуемые вариациями времени кровотечения и аномальной агрегацией в реакции с одним или двумя агонистами, обычно с АДФ и/или коллагеном. [attention type=red] У таких пациентов отмечается нормальная агрегация в реакции с тромбином. У некоторых пациентов наблюдается только сниженное высвобождение АТФ из внутрицитоплазматических гранул. [/attention] Этот избирательный дефект высвобождения является частой причиной легкого дефекта функции тромбоцитов. Лечение нарушений функции тромбоцитов. Успешность лечения зависит от тяжести диагноза и от характера геморрагического эпизода. При всех дефектах функции тромбоцитов, за исключением тяжелых, можно использовать десмопрессин в дозе 0,3 мкг/кг внутривенно для купирования кровотечения от легкой до средней степени тяжести. Помимо того, что десмопрессин стимулирует уровень vWF и фактора VIII, он корригирует время кровотечения и обеспечивает нормальный гемостаз у многих диц с легкими и умеренными нарушениями Функции тромбоцитов. У пациентов с синдромом Бернара-Сулье и тромбастенией Гланцмана переливание тромбоцитов в дозе 1 ЕД/5-10кг корригирует дефект гемостаза и может спасти жизнь пациента. После многократных переливаний тромбоцитов могут образоваться как аллоантитела, так и анти-НLА-антитела, которые ограничивают эффективность трансфузионной терапии. [attention type=green] У таких пациентов был эффектно использован рекомбинантный фактор VIIa, и в настоящее время этот вид лечения проходит клинические испытания. В обоих случаях для лечения предполагается использовать трансплантаты стволовых клеток. [/attention] Поскольку первая реакция гемостаза осуществляется с участием GPIb-рецептора, частичное восполнение стволовых клеток может успешно применяться у пациентов с синдромом Бернара—Сулье, потому что преимущественно будут склеиваться нормальные тромбоциты. Болезнь Гланцмана (тромбастения) Болезнь Гланцмана (тромбастения) Обратные ссылки Тип наследования: Аутосомно-рецессивный Для адгезии и агрегации тромбоцитов требуются два важнейших мембранных рецептора. Фактор фон Виллебранда обеспечивает адгезию тромбоцитов. связываясь с гликопротеидом Ib/IX. в то время как фибриноген связывает тромбоциты в агрегаты через гликопротеид Ilb/IIIa. С дефектами этих рецепторов связаны две редкие наследственные болезни. [attention type=yellow] При дефиците или аномалии гликопротеида Ilb/IIIa (тромбастения Гланцмана) тромбоциты не способны связывать фибриноген и агрегировать, несмотря на нормальные размеры и способность к изменению формы и выбросу гранул. [/attention] Болезнь наследуются аутосомно-рецессивно, характерно выраженное нарушение гемостаза с тяжелыми рецидивирующими кровотечениями из слизистых. В соответствии с природой дефектов при тромбоцитодистрофии Бернара-Сулье тромбоциты нормально реагируют на все стимуляторы, кроме ристоцетина. в то время как при тромбастении Гланцмана сохранены адгезия и агрегация тромбоцитов с ристоцетином, но нет ответа на стимуляторы, требующие связывания фибриногена ( АДФ. тромбин. адреналин ). Единственное лечение этих болезней — переливание донорских тромбоцитов. Его эффективность ограничивается аллоиммунизацией, которая сокращает срок жизни перелитых тромбоцитов. Кроме того, у некоторых больных появляются антитела к отсутствующему белку. Они связываются с этим белком на донорских тромбоцитах и нарушают их функцию. См. также в других словарях: См. также в других словарях: Гланцманна-Негели болезнь — (Е. Glanzmann, 1887 1959, швейц. гематолог; О. Naegeli, 1871 1938, швейц. гематолог; син. Гланцманна тромбастения, тромбоцитастения) наследственная болезнь из группы геморрагических диатезов, характеризующаяся недостаточностью ряда ферментов в… … Большой медицинский словарь тромбастения Гланцманна — см. Гланцманна Негели болезнь … Большой медицинский словарь Гла́нцманна — Не́гели боле́знь — (E. Glanzmann, 1887 1959, швейц. гематолог; O. Naegeli, 1871 1938, швейц. гематолог; син. Гланцманна тромбастения, тромбоцитастения) наследственная болезнь из группы геморрагических диатезов, характеризующаяся недостаточностью ряда ферментов в… … Медицинская энциклопедия Гемофилия — I Гемофилия (haemophilia; греч. haima кровь + philia склонность) см. Геморрагические диатезы. II Гемофилия (haemophilia; гемо (Гем ) + греч. philia склонность) наследственная болезнь, обусловленная недостаточностью факторов VIII или IX… … Медицинская энциклопедия МКБ-10: Класс III —   Международная классификация болезней 10 го пересмотра (МКБ 10) Класс I Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II Новообразования Класс III Болезни крови, кроветворных ор … Википедия МКБ-10: Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм — Международная классификация болезней 10 го пересмотра (МКБ 10) Класс I Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II Новообразования Класс III Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм Класс … Википедия ТРОМБОЦИТОПЕНИЯ — мед. Тромбоцитопения пониженное содержание тромбоцитов в периферической крови, наиболее частая причина кровоточивости. При снижении числа тромбоцитов менее 100х109/л удлиняется время кровотечения. В большинстве случаев пе техии или пурпура… … Справочник по болезням Нарушения кровообращения — (гемодисциркуляторные процессы) типовые патологические процессы, обусловленные изменением объёма крови в сосудистом русле, её реологических свойств или выходом крови за пределы сосудов. 1 Классификация 2 Гиперемия (полнокровие) … Википедия Почему возникают маточные кровотечения Почему возникают маточные кровотечения Источник: https://heal-cardio.com/2015/12/08/trombastenija-glancmana/ Тромбастения Гланцмана Тромбастения Гланцмана Развитиетромбоцитарной дисфункции обусловливаетсяотсутствием или дефектом мембранногорецептора к фибриногену и гликопротеинамIIb– IIIa.Это приводит к резкому снижениюинтенсивности процесса связыванияфибриногена с мембраной тромбоцита, врезультате чего нарушается агрегациятромбоцитов. Заболевание наследуетсяаутосомно-рецессивно, проявляется ужев раннем детском возрасте, характеризуетсяпетехиально-экхимозным типомкровоточивости, склонностью к кровотечениюиз слизистых оболочек (носовые, маточныекровотечения, кровоизлияния в склеруи сетчатку глаза), длительнымикровотечениями после удаления зуба илиЛОР-операций. Приисследовании семейного анамнеза вродословной выявляется пробанд больныхродственников в семьях обоих родителей«по горизонтали». Прилабораторной диагностике обнаруживается: увеличение времени кровотечения; нормальное количество тромбоцитов; в пределах нормы адгезия тромбоцитов, при изучении ристоцетин-индуцированной агрегации тромбоцитов выявляется отсутствие типичной двухфазной кривой; АПТВ в норме. Синдром (болезнь) Бернара – Сулье (макроцитарная тромбоцитодистрофия, синдром гигантских тромбоцитов) Синдром (болезнь) Бернара – Сулье (макроцитарная тромбоцитодистрофия, синдром гигантских тромбоцитов) Приданной болезни в мембране тромбоцитаотсутствует специфический гликопротеин,взаимодействующий с ФВ-VIII,ФV,ФIXи ристоцетином, а также повышаетсясодержание сиаловых кислот, снижаетсяэлектрический заряд. Это приводит кнарушению адгезионных свойств тромбоцитов. Болезнь наследуется аутосомно-рецессивно,характеризуется укорочениемпродолжительностижизни тромбоцитов при их нормальномпроцессе продуцирования в костноммозге, следствием чего является развитиеумеренной тромбоцитопении. Основнымморфологическим критерием заболеванияявляется наличие в крови гигантскихтромбоцитов, достигающих 6 – 8 мкм (внорме 2 – 4 мкм). Клиническаякартинахарактеризуется кровоточивостью петехиального типа,тяжесть которой варьирует в большихпределах – от относительно легких илатентных форм до тяжелых и даже фатальныхслучаев. Тяжесть кровоточивости зависитот содержания аномальных тромбоцитов:чем выше их процент, тем тяжелее ипотенциально опаснее протекаетгеморрагический синдром. Прилабораторной диагностике определяются: увеличение времени кровотечения; тромбоцитопения, увеличение размера тромбоцитов; снижение адгезии тромбоцитов и ристоцетин-индуцированной агрегации; нормальные показатели коагуляционного гемостаза в том числе АПТВ. Болезнь Виллебранда
  13. Болезнь Гланцмана – Умный доктор
  14. Болезнь Гланцмана – Умный доктор
  15. Болезнь Гланцмана – Умный доктор
  16. Болезнь Гланцмана – Умный доктор
  17. Болезнь Гланцмана (тромбастения)
  18. Тромбастения гланцмана ⋆ Лечение Сердца
  19. Диагностика тромбастении Гланцмана
  20. Причины тромбастении Гланцмана
  21. Симптомы тромбастении Гланцмана
  22. Синдром серых тромбоцитов
  23. Тромбастения Гланцмана – причины, симптомы и лечение
  24. Причины
  25. Симптомы
  26. Лечение
  27. Тромбастения Гланцмана у детей лечение и симптомы
  28. Лечение тромбастении Гланцмана
  29. Источник: https://ru.lifehealthdoctor.com/glanzmann-s-disease-21737 Болезнь Гланцмана – Умный доктор Болезнь Гланцмана – Умный доктор Тяжелые дефекты функции тромбоцитов обычно проявляются петехиями и пурпурой вскоре после рождения, особенно через естественные родовые пути. Дефекты GPIb-рецептора для vWF или комплекса GPIIb-Ша-рецептора для фибриногена вызывают тяжелую врожденную дисфункцию тромбоцитов. Синдром Бернара-Сулье. наследственное расстройство кровоточивости, характеризуется тромбоцитопенией с наличием гигантских тромбоцитов и значительно увеличенным временем кровотечения (более 20 мин). Тесты на агрегацию тромбоцитов выявляют отсутствие ристоцетининдуцированной агрегации, но нормальную агрегацию под действием всех других агонистов. vWF нормальный. Ристоцетин индуцирует связывание vWF с тромбоцитами. Причиной этой тяжелой дисфункции тромбоцитов является отсутствие или значительная недостаточность GPIb-рецепторов для vWF на мембране тромбоцитов. Данный комплекс взаимодействует с цитоскелетом тромбоцитов; считается, что дефект этого взаимодействия является причиной большого размера тромбоцитов. Синдром Бернара-Сулье наследуется аутосомно-рецессивным путем. Тромбастения Гланцмана представляет собой наследственное нарушение, связанное с серьезным расстройством функции тромбоцитов, результатом которого является увеличенное время кровотечения при нормальном количестве тромбоцитов. В мазке периферической крови морфология и размер тромбоцитов нормальные. Время кровотечения значительно удлинено. Изучение агрегации выявляет ее аномалию под действием всех агонистов, кроме ристоцетина, потому что ристоцетин агглютинирует тромбоциты и не требует от них метаболической активности. [attention type=yellow] Причиной данного нарушения является дефект или дефицит фибриногеновых рецепторов GPIIb-IIIa, представляющих собой интегриновые комплексы на поверхности тромбоцитов, которые изменяют конформацию при активации тромбоцитов. С этими комплексами связывается фибриноген и вызывает агрегацию тромбоцитов. Данное нарушение наследуется аутосомно-рецессивным путем. [/attention] Наследственный дефицит накопительных гранул тромбоцитов проявляется двумя четко охарактеризованными, но редкими синдромами, которые включают дефицит внутрицитоплазматических гранул. Дефицит плотных гранул характеризуется отсутствием гранул, содержащих АДФ, АТФ, Са2+ и серотонин. Данное нарушение диагностируется по отсутствию высвобождения АТФ в тестах по агрегации тромбоцитов и точно определяется методами электронной микроскопии. Синдром серых тромбоцитов вызывается отсутствием ос-гранул тромбоцитов, благодаря чему в мазке, окрашенном по Райту, тромбоциты приобретают серую окраску. [attention type=yellow] Этот редкий синдром характеризуется отсутствием агрегации и реакции высвобождения под действием большинства агонистов, кроме тромбина и ристоцетина. Диагноз ставится при изучении препарата под электронным микроскопом. [/attention] Другие наследственные нарушения функции тромбоцитов. Аномалии путей активации тромбоцитов и высвобождения содержимого гранул представляют собой гетерогенную группу нарушении функции тромбоцитов, которые обычно проявляются легким образованием синяков, носовыми кровотечениями и/или меноррагией. Симптомы могут быть незаметными и часто проявляются при хирургических операциях высокого риска, например тонзиллэктомии/аденоидэктомии, или при приеме НПВС. В лабораторных анализах время кровотечения варьирует, хотя часто, но не всегда оно бывает пролонгированным. Исследование агрегации тромбоцитов выявляет недостаточную агрегацию с 1-2 агонистами и/или аномальное выделение содержимого гранул. [attention type=red] Для нормальной функции тромбоцитов критическое значение имеет образование тромбоксана из арахидоновой кислоты после активации фосфолипазы. [/attention] В основе аномальной функции тромбоцитов лежит дефицит или дисфункция ферментов, например циклооксигеназы и тромбоксансинтазы, которые метаболизируют арахидоновую кислоту. Тромбоциты таких пациентов не склеиваются в агрего-метре под действием арахидоновой кислоты. Наиболее распространенными дефектами функции тромбоцитов являются характеризуемые вариациями времени кровотечения и аномальной агрегацией в реакции с одним или двумя агонистами, обычно с АДФ и/или коллагеном. [attention type=red] У таких пациентов отмечается нормальная агрегация в реакции с тромбином. У некоторых пациентов наблюдается только сниженное высвобождение АТФ из внутрицитоплазматических гранул. [/attention] Этот избирательный дефект высвобождения является частой причиной легкого дефекта функции тромбоцитов. Лечение нарушений функции тромбоцитов. Успешность лечения зависит от тяжести диагноза и от характера геморрагического эпизода. При всех дефектах функции тромбоцитов, за исключением тяжелых, можно использовать десмопрессин в дозе 0,3 мкг/кг внутривенно для купирования кровотечения от легкой до средней степени тяжести. Помимо того, что десмопрессин стимулирует уровень vWF и фактора VIII, он корригирует время кровотечения и обеспечивает нормальный гемостаз у многих диц с легкими и умеренными нарушениями Функции тромбоцитов. У пациентов с синдромом Бернара-Сулье и тромбастенией Гланцмана переливание тромбоцитов в дозе 1 ЕД/5-10кг корригирует дефект гемостаза и может спасти жизнь пациента. После многократных переливаний тромбоцитов могут образоваться как аллоантитела, так и анти-НLА-антитела, которые ограничивают эффективность трансфузионной терапии. [attention type=green] У таких пациентов был эффектно использован рекомбинантный фактор VIIa, и в настоящее время этот вид лечения проходит клинические испытания. В обоих случаях для лечения предполагается использовать трансплантаты стволовых клеток. [/attention] Поскольку первая реакция гемостаза осуществляется с участием GPIb-рецептора, частичное восполнение стволовых клеток может успешно применяться у пациентов с синдромом Бернара—Сулье, потому что преимущественно будут склеиваться нормальные тромбоциты. Болезнь Гланцмана (тромбастения) Болезнь Гланцмана (тромбастения) Обратные ссылки Тип наследования: Аутосомно-рецессивный Для адгезии и агрегации тромбоцитов требуются два важнейших мембранных рецептора. Фактор фон Виллебранда обеспечивает адгезию тромбоцитов. связываясь с гликопротеидом Ib/IX. в то время как фибриноген связывает тромбоциты в агрегаты через гликопротеид Ilb/IIIa. С дефектами этих рецепторов связаны две редкие наследственные болезни. [attention type=yellow] При дефиците или аномалии гликопротеида Ilb/IIIa (тромбастения Гланцмана) тромбоциты не способны связывать фибриноген и агрегировать, несмотря на нормальные размеры и способность к изменению формы и выбросу гранул. [/attention] Болезнь наследуются аутосомно-рецессивно, характерно выраженное нарушение гемостаза с тяжелыми рецидивирующими кровотечениями из слизистых. В соответствии с природой дефектов при тромбоцитодистрофии Бернара-Сулье тромбоциты нормально реагируют на все стимуляторы, кроме ристоцетина. в то время как при тромбастении Гланцмана сохранены адгезия и агрегация тромбоцитов с ристоцетином, но нет ответа на стимуляторы, требующие связывания фибриногена ( АДФ. тромбин. адреналин ). Единственное лечение этих болезней — переливание донорских тромбоцитов. Его эффективность ограничивается аллоиммунизацией, которая сокращает срок жизни перелитых тромбоцитов. Кроме того, у некоторых больных появляются антитела к отсутствующему белку. Они связываются с этим белком на донорских тромбоцитах и нарушают их функцию. См. также в других словарях: См. также в других словарях: Гланцманна-Негели болезнь — (Е. Glanzmann, 1887 1959, швейц. гематолог; О. Naegeli, 1871 1938, швейц. гематолог; син. Гланцманна тромбастения, тромбоцитастения) наследственная болезнь из группы геморрагических диатезов, характеризующаяся недостаточностью ряда ферментов в… … Большой медицинский словарь тромбастения Гланцманна — см. Гланцманна Негели болезнь … Большой медицинский словарь Гла́нцманна — Не́гели боле́знь — (E. Glanzmann, 1887 1959, швейц. гематолог; O. Naegeli, 1871 1938, швейц. гематолог; син. Гланцманна тромбастения, тромбоцитастения) наследственная болезнь из группы геморрагических диатезов, характеризующаяся недостаточностью ряда ферментов в… … Медицинская энциклопедия Гемофилия — I Гемофилия (haemophilia; греч. haima кровь + philia склонность) см. Геморрагические диатезы. II Гемофилия (haemophilia; гемо (Гем ) + греч. philia склонность) наследственная болезнь, обусловленная недостаточностью факторов VIII или IX… … Медицинская энциклопедия МКБ-10: Класс III —   Международная классификация болезней 10 го пересмотра (МКБ 10) Класс I Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II Новообразования Класс III Болезни крови, кроветворных ор … Википедия МКБ-10: Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм — Международная классификация болезней 10 го пересмотра (МКБ 10) Класс I Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II Новообразования Класс III Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм Класс … Википедия ТРОМБОЦИТОПЕНИЯ — мед. Тромбоцитопения пониженное содержание тромбоцитов в периферической крови, наиболее частая причина кровоточивости. При снижении числа тромбоцитов менее 100х109/л удлиняется время кровотечения. В большинстве случаев пе техии или пурпура… … Справочник по болезням Нарушения кровообращения — (гемодисциркуляторные процессы) типовые патологические процессы, обусловленные изменением объёма крови в сосудистом русле, её реологических свойств или выходом крови за пределы сосудов. 1 Классификация 2 Гиперемия (полнокровие) … Википедия Почему возникают маточные кровотечения Почему возникают маточные кровотечения Источник: https://heal-cardio.com/2015/12/08/trombastenija-glancmana/ Тромбастения Гланцмана Тромбастения Гланцмана Развитиетромбоцитарной дисфункции обусловливаетсяотсутствием или дефектом мембранногорецептора к фибриногену и гликопротеинамIIb– IIIa.Это приводит к резкому снижениюинтенсивности процесса связыванияфибриногена с мембраной тромбоцита, врезультате чего нарушается агрегациятромбоцитов. Заболевание наследуетсяаутосомно-рецессивно, проявляется ужев раннем детском возрасте, характеризуетсяпетехиально-экхимозным типомкровоточивости, склонностью к кровотечениюиз слизистых оболочек (носовые, маточныекровотечения, кровоизлияния в склеруи сетчатку глаза), длительнымикровотечениями после удаления зуба илиЛОР-операций. Приисследовании семейного анамнеза вродословной выявляется пробанд больныхродственников в семьях обоих родителей«по горизонтали». Прилабораторной диагностике обнаруживается: увеличение времени кровотечения; нормальное количество тромбоцитов; в пределах нормы адгезия тромбоцитов, при изучении ристоцетин-индуцированной агрегации тромбоцитов выявляется отсутствие типичной двухфазной кривой; АПТВ в норме. Синдром (болезнь) Бернара – Сулье (макроцитарная тромбоцитодистрофия, синдром гигантских тромбоцитов) Синдром (болезнь) Бернара – Сулье (макроцитарная тромбоцитодистрофия, синдром гигантских тромбоцитов) Приданной болезни в мембране тромбоцитаотсутствует специфический гликопротеин,взаимодействующий с ФВ-VIII,ФV,ФIXи ристоцетином, а также повышаетсясодержание сиаловых кислот, снижаетсяэлектрический заряд. Это приводит кнарушению адгезионных свойств тромбоцитов. Болезнь наследуется аутосомно-рецессивно,характеризуется укорочениемпродолжительностижизни тромбоцитов при их нормальномпроцессе продуцирования в костноммозге, следствием чего является развитиеумеренной тромбоцитопении. Основнымморфологическим критерием заболеванияявляется наличие в крови гигантскихтромбоцитов, достигающих 6 – 8 мкм (внорме 2 – 4 мкм). Клиническаякартинахарактеризуется кровоточивостью петехиального типа,тяжесть которой варьирует в большихпределах – от относительно легких илатентных форм до тяжелых и даже фатальныхслучаев. Тяжесть кровоточивости зависитот содержания аномальных тромбоцитов:чем выше их процент, тем тяжелее ипотенциально опаснее протекаетгеморрагический синдром. Прилабораторной диагностике определяются: увеличение времени кровотечения; тромбоцитопения, увеличение размера тромбоцитов; снижение адгезии тромбоцитов и ристоцетин-индуцированной агрегации; нормальные показатели коагуляционного гемостаза в том числе АПТВ. Болезнь Виллебранда
  30. Болезнь Гланцмана – Умный доктор
  31. Болезнь Гланцмана – Умный доктор
  32. Болезнь Гланцмана (тромбастения)
  33. Болезнь Гланцмана (тромбастения)
  34. См. также в других словарях:
  35. См. также в других словарях:
  36. Почему возникают маточные кровотечения
  37. Почему возникают маточные кровотечения
  38. Тромбастения Гланцмана
  39. Тромбастения Гланцмана
  40. Синдром (болезнь) Бернара – Сулье (макроцитарная тромбоцитодистрофия, синдром гигантских тромбоцитов)
  41. Синдром (болезнь) Бернара – Сулье (макроцитарная тромбоцитодистрофия, синдром гигантских тромбоцитов)
  42. Болезнь Виллебранда

Тромбастения гланцмана ⋆ Лечение Сердца

Тромбастения гланцмана википедия
Тромбастения гланцмана википедия

Болезнь Гланцмана, или тромбастения Гланцмана, — редкое заболевание, при котором нарушена свертываемость крови. Это заболевание врожденное и геморрагическое, связанное с кровотечениями уже с момента рождения и в более зрелом возрасте.

Причина болезни Гланцмана — недостаток белка гликопротеина IIb/IIIa, который обычно находится на поверхности тромбоцитов.

https://www..com/watch?v=ytaboutru

Тромбоциты — это мелкие кровеносные клетки, которые первыми реагируют на порез или любую травму с выделением крови. Тромбоцитам свойственно склеиваться, образуя тромб или сгусток в ране и останавливая кровотечение.

Без достаточного количества гликопротеина IIb/IIIa тромбоциты не склеиваются так, как это необходимо, чтобы остановить кровотечение. Вот почему больные с болезнью Гланцмана страдают от слабой свертываемости крови.

Гены гликопротеина IIb/IIIa кодируются 17 хромосомой ДНК, именно дефект в этой части цепочки ДНК вызывает появление заболевания.

Симптомы болезни Гланцмана

Болезнь Гланцмана может привести к периодическим или постоянным кровотечениям даже от незначительных травм. Кроме этого больные страдают от:

  • частых синяков;
  • кровотечения десен;
  • длительных и болезненных менструаций;
  • послеоперационных или операционных кровотечений.

Лечение болезни Гланцмана

Основным лечением является переливание тромбоцитов и избегание травм, интенсивных нагрузок. Больные должны избегать употребления таких лекарственных препаратов, как ибупрофен, аспирин, варфарин и противовоспалительных средств. Как известно, перечисленные препараты препятствуют свертыванию тромбоцитов и могут усугубить кровотечение.

Болезнь Гланцмана является пожизненным расстройством с опасностью длительных кровотечений, хроническими неврологическими или психиатрическими проблемами, а также летальным исходом вследствие потери крови. У женщин с этим заболеванием часто присутствует анемия, болезненные менструальные кровотечения.

Обратные

ссылки

Тип наследования: Аутосомно-рецессивный

Для адгезии и агрегации тромбоцитов требуются два важнейших мембранных рецептора. Фактор фон Виллебранда обеспечивает адгезию тромбоцитов. связываясь с гликопротеидом Ib/IX. в то время как фибриноген связывает тромбоциты в агрегаты через гликопротеид Ilb/IIIa. С дефектами этих рецепторов связаны две редкие наследственные болезни.

[attention type=yellow]

При дефиците или аномалии гликопротеида Ilb/IIIa (тромбастения Гланцмана) тромбоциты не способны связывать фибриноген и агрегировать, несмотря на нормальные размеры и способность к изменению формы и выбросу гранул.

[/attention]

Болезнь наследуются аутосомно-рецессивно, характерно выраженное нарушение гемостаза с тяжелыми рецидивирующими кровотечениями из слизистых.

https://www..com/watch?v=https:accounts.google.comServiceLogin

В соответствии с природой дефектов при тромбоцитодистрофии Бернара-Сулье тромбоциты нормально реагируют на все стимуляторы, кроме ристоцетина. в то время как при тромбастении Гланцмана сохранены адгезия и агрегация тромбоцитов с ристоцетином, но нет ответа на стимуляторы, требующие связывания фибриногена ( АДФ. тромбин. адреналин ).

Единственное лечение этих болезней — переливание донорских тромбоцитов. Его эффективность ограничивается аллоиммунизацией, которая сокращает срок жизни перелитых тромбоцитов. Кроме того, у некоторых больных появляются антитела к отсутствующему белку. Они связываются с этим белком на донорских тромбоцитах и нарушают их функцию.

Диагностика тромбастении Гланцмана

Диагностика тромбастении Гланцмана основана на клинических и лабораторных данных. Для тромбастении Гланцмана характерны такие симптомы и проявления:

  • наличие повышенной кровоточивости у родственников;
  • синячковый тип кровоточивости;
  • нормальное содержание тромбоцитов;
  • положительные эндотелиальные пробы;
  • увеличение длительности кровотечения;
  • снижение степени ретракции кровяного сгустка;
  • снижение или отсутствие агрегации тромбоцитов с аденозиндифосфатом, коллагеном.

В основе заболевания тромбастенией Гланцманна лежит генетически обусловленное снижение содержания гликопротеина IIb-Ша на поверхности мембран тромбоцитов, вследствие чего развивается неспособность тромбоцитов связывать фибриноген, образовывать агрегацию между клетками и вызывать ретракцию кровяного сгустка.

Тромбастения Гланцманна у ребенка — диагностика

Диагностика тромбастении Гланцманна основывается на отсутствии агрегации тромбоцитов в ответ на воздействие физиологических активаторов (АДФ, тромбин, коллаген, адреналин) и отсутствии или недостаточной ретракции кровяного сгустка. При этом агрегация тромбоцитов с ристоцетином не нарушена.

Причины тромбастении Гланцмана

По мнению одних авторов, наследование детьми тромбастении Гланцмана аутосомно-рецессивное, по мнению других — аутосомно-доминантное. Заболевание может передаваться по линии отца и матери; могут болеть тромбопатией родители и дети, чего не бывает при гемофилии.

Выявлено два типа болезни Гланцмана: тип А (9? или р) и тип В (9?).

Развитие заболевания связано с аномалиями гликопротеина IIb/IIIa и снижением активности глицеральдегидфосфат дегидрогеназы и пируваткиназы в тромбоцитах, что приводит к недостаточности ретракции тромба, нарушению морфологии тромбоцитов, снижению способности тромбоцитов к адгезии, нарушению агрегации тромбоцитов; время свёртывания крови и содержание тромбоцитов нормальные.

Суть дефекта тромбоцитов у больных тромбастенией до конца не выяснена. Отмечается анизоцитоз пластинок, тромбоциты лежат отдельно, не агглютинируясь, нарушены агрегационно-адгезивные свойства. При электронно-микроскопическом исследовании выявляется нарушение распластывания пластинок, которые не имеют отростков.

Установлено, что мембрана нормальных тромбоцитов содержит 4 различных гликопротеина — I, II, IIб и III. В мембране тромбоцитов больных тромбастенией выявлено уменьшение содержания гликопротеинов Нб и III. Предполагают, что последние связывают фибриноген в присутствии ионов кальция.

Симптомы тромбастении Гланцмана

Клиническая картина тромбастении Гланцмана аналогична тромбоцитопенической пурпуре.

Основные симптомы тромбастении Гланцмана

Клинически заболевание проявляется таким симптомом, как кровоточивостью. Характерны кровоизлияния в виде экхимозов и петехий. Преобладают кровотечения из слизистых оболочек носа, полости рта, желудочно-кишечного тракта, почек; возможны маточные кровотечения. Реже отмечают кровоизлияния в склеру, глазное дно, головной мозг.

Для тромбастении Гланцмана у детей характерны такие симптомы, как замедление или отсутствие ретракции кровяного сгустка. У некоторых больных возможно удлинение времени кровотечения. Количество тромбоцитов и уровень плазменных факторов свертывания нормальные. Сократительная способность сосудов нарушена. Эндотелиальные пробы могут быть положительными.

Синдром серых тромбоцитов

Синдром Бернара-Сулье (СБС), или синдром гигантских тромбоцитов, является одним из наследственных расстройств, для которых характерна тромбоцитопения, большие размеры тромбоцитов и тенденция к кровотечению. Под микроскопом можно рассмотреть, что в образцах крови больных тромбоциты имеют неестественно большие размеры.

Впервые заболевание было описано в 1948 году. Расстройство было признано наследственным. Передача заболевания происходит по аутосомно-рецессивному типу. В 1970-х годах у больных с синдромом Бернара-Сулье было обнаружено отсутствие гликопротеинов в мембране тромбоцитов.
СБС возникает редко, по имеющимся оценкам экспертов, примерно в 1 случае на миллион населения.

Симптомы синдрома Бернара-Сулье

Симптомы синдрома Бернара-Сулье проявляются не всегда, а лишь при благоприятных для этого условиях. Основными симптомами являются:

  • кровоподтеки;
  • кровотечения из носа и десен, а также редкие желудочные кровотечения;
  • меноррагия;
  • быстрое травмирование слизистых оболочек;
  • быстрое образование синяков на теле.

https://www..com/watch?v=ytpolicyandsafetyru

Для диагностики синдрома гигантских тромбоцитов необходимы полный анализ крови, в том числе периферический мазок, фиксация времени, в течение которого происходит кровотечение, показатель агрегации тромбоцитов и проточная цитометрия. Эти данные позволяют медикам получить наиболее точную картину заболевания.

Лечение синдрома Бернара-Сулье

Лечение больных синдромом Бернара-Сулье проводится преимущественно без медикаментозного вмешательства. Фактически оно заключается в соблюдении мер профилактики: избегании травм, ушибов, тяжелых физических нагрузок, аккуратном поведении за рулем.

При необходимости медикаментозного лечения применяют такие препараты:

  1. Антифибринолитические агенты (при кровотечениях слизистой), например, аминокапроновая, транексамовая кислота.
  2. Десмопрессина ацетат (сокращает время кровотечения у некоторых пациентов, но не у всех).
  3. Рекомбинантный активированный фактор VII.

Приема антитромбоцитарных препаратов во время и после лечения следует избегать.

Переливание тромбоцитов показано перед операциями или любыми вмешательствами, связанными с риском кровотечений. У рожениц вероятен риск послеродового кровотечения и неонатальной тромбоцитопении.

Синдром серых тромбоцитов — заболевание крови, при котором в крови присутствуют аномальные тромбоциты, под микроскопом опознаваемые как частицы с серой окраской.

Синдром серых тромбоцитов — редкое заболевание. Во всем мире зафиксировано порядка 60 случаев этой болезни. Одна из возможных причин заболевания — мутация в гене NBEAL2.

Информации о белке, производимом этим геном, имеется мало.

Медики полагают, что он отвечает за формирование альфа-гранулы внутри тромбоцитов, которая содержит факторы роста и другие белки, важные для свертывания крови и заживления ран.

[attention type=yellow]

В ответ на повреждение, вызывающее кровотечение, белки, хранящиеся в альфа-гранулах тромбоцитов, помогают тромбоцитам прилипать друг к другу, чтобы сформировать сгусток. Он изолирует поврежденный капилляр или сосуд и предотвращает дальнейшую потерю крови. Мутации в гене NBEAL2 нарушают процесс выработки альфа-гранул.

[/attention]

Симптомы синдрома серых тромбоцитов

Люди с синдромом серых тромбоцитов имеют повышенную вероятность кровотечения даже при небольшом ушибе или столкновении, у детей с подобным синдромом часто происходят носовые кровотечения, травмируются и кровоточат десны.

Синдром серых тромбоцитов провоцирует появление такого состояния, как миелофиброз. Под этим термином понимается накопление рубцовой ткани в костном мозге.

Костный мозг — это губчатая ткань, содержащаяся внутри длинных костей. Он вырабатывает большинство клеток крови, необходимых телу человека для нормального существования, в том числе и тромбоциты.

[attention type=red]

Появление рубцов связано с недостаточностью клеток крови, поступающих к костному мозгу, одновременно с этим селезенка больного начинает производить больше кровяных клеток, чтобы компенсировать дисбаланс.

[/attention]

Таким образом, селезенка увеличивается (спленомегалия), а в костном мозге накапливается рубцовая ткань.

Лечение синдрома серых тромбоцитов

https://www..com/watch?v=ytpressru

Аналогично лечению других качественных дефектов тромбоцитов, а именно: отказ от интенсивных нагрузок и видов спорта, связанных с травмами, падениями, ударами. Противопоказаны противовоспалительные препараты, а также аспирин, ибупрофен. В тяжелых случаях показано переливание тромбоцитов.

Источник: https://mega-garden.ru/rekomendatsii/trombasteniya-glantsmana/

Тромбастения Гланцмана – причины, симптомы и лечение

Тромбастения гланцмана википедия

Тромбастения — заболевание, которое вызывается патологией тромбоцитов, приводящее к кровоточивости. Первый раз оно было описано в 1918 году Эдуардом Гланцманном, педиатром из Швейцарии. При этом заболевании у тромбоцитов нет гликопротеина IIb/IIIa, из-за чего они не способны связываться между собой фибриногеном. В результате этого кровотечения быстро не останавливаются.

Гликопротеин IIb/IIIa является тромбоцитарным рецептором и отвечает за агрегацию тромбоцитов. Он активируется в процессе стимуляции тромбоцитов АДФ, коллагеном, адреналином или тромбином. Кроме того, этот гликопротеин принимает участие в свертывании крови, осуществляя связь с помощью фибриногена.

При тромбастении сохраняются нормальные рецепторы гликопротеина Ib. Он активизируется в результате контакта с рядом внетромбоцитарного фактора Виллебранда из эндотелия сосудов и коллагеном. Последний обнажается, если повреждается эндотелий. Стоит отметить, что количество тромбоцитов в крови не изменяется.

Причины

Заболевание передается по наследству. Чаще всего оно имеется у членов одной семьи в нескольких поколениях. Также отмечено, что больше ему подвергаются девочки, чем мальчики, причем у первых заболевание протекает тяжелее.

Есть несколько форм этой патологии крови — в зависимости от степени кровоточивости.

У одних кровь течет очень мало, а другие вынуждены бороться с частыми кровотечениями, которые даже угрожают жизни. Уровень тромбоцитарного αIIbβ3 плохо коррелирует с тяжестью кровоточивости. Если уровень αIIbβ3 не регистрируется, кровь может практически не течь. Если же уровень составляет 10-15% от нормы, человек может сталкиваться с очень тяжелыми и длительными кровотечениями.

Конечно, в развитии кровоточивости играют роль и другие факторы.

Симптомы

Нельзя сказать, что у каждого человека с такой патологией заболевание проявляется одинаково. Но главное то, что выявить его достаточно просто. Нужно учитывать, что у некоторых людей внешние признаки могут быть минимальными.

Например, у них могут образовываться незначительные синяки. А у других больных тромбастения Гланцмана может вызвать летальный исход из-за кровоизлияний и кровотечений.

Именно поэтому следует уделять достаточно внимания состоянию здоровья, как своего, так и своих близких.

Необходимо вовремя обследоваться, чтобы выяснить степень заболевания и предпринять меры по недопущению опасных последствий. В целом, при этой патологии тромбов прорисовывается четкая клиническая картина:

  • кровотечения из носа;
  • идиопатическая пурпура;
  • кровоточивость из десен;
  • кровотечения желудка;
  • меноррагия;
  • гематурия.

Чаще всего, признаки начинают себя проявлять в первые дни после появления малыша с этим заболеванием на свет. Даже если диагностика недуга проводится позже, проявления клинической картины хорошо заметны. Если у рожденного малыша есть кожные, слизистые повреждения и нарушения тромбоцитарной агрегации, врачи начинают подозревать заболевание, после чего проводят диагностику.

Своевременное выявление болезни зависит от квалификации врачей и от больницы, в которых происходят роды.

Даже если так случилось, что рождение ребенка происходит вне больничных стен, все равно новорожденный должен пройти медицинское обследование в первые дни своей жизни.

Если врачи не выявили нарушения тромбоцитарной агрегации и не осуществили диагностику по анализу крови, это не значит, что заболевания нет.

Родителям нужно быть очень внимательными к состоянию своего малыша, особенно, если у кого-то из них имеется данный недуг. Если они выявили один или несколько симптомов из вышеуказанных – необходимо срочно обратиться в больницу и пройти обследование. Откладывать нельзя! Тромбастения Гланцмана должна лечиться вовремя, иначе есть угроза летального исхода.

Нельзя не обращать внимания на такие симптомы, как:

  • петехии;
  • легкое формирование синяков;
  • кровотечение после родов;
  • интра- и постоперационные кровотечения.

Некоторые из этих видов признаков присутствуют уже у взрослых людей. Как уже было сказано, степень кровоточивости может быть разная.

Лечение

Диагностика заболевания основана на проведении лабораторных, клинических исследований. Диагноз устанавливается после изучения врачом данных анамнеза, осмотра, гематологических исследований. Иногда проводится УЗИ, ЭКГ, рентген.

Лечение базируется на использовании специальных препаратов, которые воздействуют на свойства тромбоцитов. Терапия заболевания зачастую включает местные гемостатические процедуры, также врач назначает прием Десмопрессина.

Некоторым пациентам в сложных случаях назначают переливание HLA-совместимых концентратов тромбоцитов.

[attention type=red]

Часто это делается для того, чтобы предотвратить кровотечение в период операции, но сегодня есть хорошие альтернативные методы переливания, которые успешно используются грамотными врачами по всему миру. Эти способы позволяют избежать серьезной потери крови во время хирургического вмешательства.

[/attention]

При правильно подобранном лечении человек может жить почти без признаков заболевания, даже если прогноз неблагоприятный.

В детстве проявление симптомов довольно серьезное. Редко тромбастения Гланцмана может проявляться вместе с болезнью Виллебранда, которая усугубляет степень кровотечения.

Хотя заболевание может протекать в тяжелой форме, при поддерживающей терапии прогноз может быть благоприятным. Бывает, что у таких пациентов фиксируется летальный исход от кровотечения, но бывает это очень редко, если нет сопутствующих тяжелых недугов — таких как серьезная травма или рак.

Лечение местного кровотечения основано на использовании фибриновых герметиков. Чтобы предупредить кровоточивость десен, необходимо качественно ухаживать за зубами. Тяжелая форма меноррагии хорошо лечится высокими дозами прогестерона, потому, что она является результатом избыточной пролиферации эндометрия, которая вызывается преобладанием эстрогена.

[attention type=green]

В качестве профилактики кровоточивости врачи могут назначить повторные курсы Трифосаденина и магниевых препаратов через каждый два или три месяца. Не следует принимать лекарства, которые ухудшают адгезивноагрегационную способность тромбоцитов, и подвергать свой организм видам физиотерапии, оказывающим на кровяные тельца повреждающее действие (магнитная, ударно-волновая терапия).

[/attention]

Важно помнить, что это заболевание неизлечимо. Но, если следовать указаниям врача, регулярно наблюдаться у него, выраженность симптомов станет меньше и снизится вероятность летального исхода. Главное – забота о себе и своих детях!

Источник: https://cardio-life.info/zabolevaniya-krovi/trombasteniya.html

Тромбастения Гланцмана у детей лечение и симптомы

Тромбастения гланцмана википедия

Тромбастения Гланцмана (thrombasthenia glanzmann) у детей – это наследственное заболевание, характеризующееся качественной неполноценностью тромбоцитов с нарушением их агрегации.

Из этой статьи вы узнаете основные причины и симптомы тромбастении Гланцмана у детей, о том как проводится лечение тромбастении Гланцмана у детей и какие меры профилактики вы можете проводить чтобы оградить своего ребенка от этого заболевания.

Лечение тромбастении Гланцмана

В лечении используются концентраты тромбоцитов или обогащенная тромбоцитами плазма. Эти средства лечения показаны при массивных кровотечениях.

Больным назначают внутримышечное введение 1 % раствора натриевой соли АТФ и препаратов магния, нормализующее ретракцию кровяного сгустка; у некоторых больных на 1 – 2 мес прекращается кровоточивость.

Эпсилон-аминокапроновую кислоту, дицинон вводят больным тромбастенией Гланцмана с целью улучшения агрегационно-адгезивных свойств тромбоцитов. Кроме того, для лечения тромбастении назначают обычные гемостатические препараты: 10% раствор хлорида кальция, аскорутин, местно применяют тампоны с гемостатической губкой, тромбином.

Средства лечения тромбастении Гланцмана у детей

[attention type=green]

В последнее время в лечении тромбастении Гланцмана с хорошим клиническим эффектом используются препараты лития (карбонат лития).

[/attention]

При лечении тромбастении Гланцмана используют препараты, улучшающие адгезивноагрегационные свойства тромбоцитов:

  • аминокапроновую кислоту, этамзилат;
  • метаболические средства [например, трифосаденин (АТФ), препараты магния];
  • назначают кальция хлорид, аскорутин, местные гемостатические средства.

При лечении сопутствующих заболеваний следует избегать препаратов, ухудшающих адгезивно-агрегационную способность тромбоцитов: салицилатов, бруфена, индометацина, карбенициллина, аминазина, нитрофурановых препаратов.

Профилактика тромбастении Гланцмана

Для профилактики кровоточивости рекомендуют повторные курсы трифосаденина (АТФ) и препаратов магния через 2-3 мес. Следует избегать назначения лекарственных средств, ухудшающих адгезивноагрегационную способность тромбоцитов, а также физиотерапевтических процедур (УФО, УВЧ), которые могут оказывать на них повреждающее действие.

Прогноз лечения. Заболевание тромбастения Гланцмана неизлечима, однако с возрастом кровоточивость может уменьшаться.

Источник: https://ru.lifehealthdoctor.com/glanzmann-s-disease-21737

Болезнь Гланцмана – Умный доктор

Тромбастения гланцмана википедия
Тромбастения гланцмана википедия

Болезнь Гланцмана – Умный доктор

Тромбастения гланцмана википедия

Болезнь Гланцмана – Умный доктор

Тромбастения гланцмана википедия

Болезнь Гланцмана – Умный доктор

Тромбастения гланцмана википедия

Тяжелые дефекты функции тромбоцитов обычно проявляются петехиями и пурпурой вскоре после рождения, особенно через естественные родовые пути. Дефекты GPIb-рецептора для vWF или комплекса GPIIb-Ша-рецептора для фибриногена вызывают тяжелую врожденную дисфункцию тромбоцитов.

Синдром Бернара-Сулье. наследственное расстройство кровоточивости, характеризуется тромбоцитопенией с наличием гигантских тромбоцитов и значительно увеличенным временем кровотечения (более 20 мин).

Тесты на агрегацию тромбоцитов выявляют отсутствие ристоцетининдуцированной агрегации, но нормальную агрегацию под действием всех других агонистов. vWF нормальный. Ристоцетин индуцирует связывание vWF с тромбоцитами.

Причиной этой тяжелой дисфункции тромбоцитов является отсутствие или значительная недостаточность GPIb-рецепторов для vWF на мембране тромбоцитов.

Данный комплекс взаимодействует с цитоскелетом тромбоцитов; считается, что дефект этого взаимодействия является причиной большого размера тромбоцитов. Синдром Бернара-Сулье наследуется аутосомно-рецессивным путем.

Тромбастения Гланцмана представляет собой наследственное нарушение, связанное с серьезным расстройством функции тромбоцитов, результатом которого является увеличенное время кровотечения при нормальном количестве тромбоцитов.

В мазке периферической крови морфология и размер тромбоцитов нормальные. Время кровотечения значительно удлинено.

Изучение агрегации выявляет ее аномалию под действием всех агонистов, кроме ристоцетина, потому что ристоцетин агглютинирует тромбоциты и не требует от них метаболической активности.

[attention type=yellow]

Причиной данного нарушения является дефект или дефицит фибриногеновых рецепторов GPIIb-IIIa, представляющих собой интегриновые комплексы на поверхности тромбоцитов, которые изменяют конформацию при активации тромбоцитов. С этими комплексами связывается фибриноген и вызывает агрегацию тромбоцитов. Данное нарушение наследуется аутосомно-рецессивным путем.

[/attention]

Наследственный дефицит накопительных гранул тромбоцитов проявляется двумя четко охарактеризованными, но редкими синдромами, которые включают дефицит внутрицитоплазматических гранул. Дефицит плотных гранул характеризуется отсутствием гранул, содержащих АДФ, АТФ, Са2+ и серотонин.

Данное нарушение диагностируется по отсутствию высвобождения АТФ в тестах по агрегации тромбоцитов и точно определяется методами электронной микроскопии.

Синдром серых тромбоцитов вызывается отсутствием ос-гранул тромбоцитов, благодаря чему в мазке, окрашенном по Райту, тромбоциты приобретают серую окраску.

[attention type=yellow]

Этот редкий синдром характеризуется отсутствием агрегации и реакции высвобождения под действием большинства агонистов, кроме тромбина и ристоцетина. Диагноз ставится при изучении препарата под электронным микроскопом.

[/attention]

Другие наследственные нарушения функции тромбоцитов.

Аномалии путей активации тромбоцитов и высвобождения содержимого гранул представляют собой гетерогенную группу нарушении функции тромбоцитов, которые обычно проявляются легким образованием синяков, носовыми кровотечениями и/или меноррагией.

Симптомы могут быть незаметными и часто проявляются при хирургических операциях высокого риска, например тонзиллэктомии/аденоидэктомии, или при приеме НПВС. В лабораторных анализах время кровотечения варьирует, хотя часто, но не всегда оно бывает пролонгированным.

Исследование агрегации тромбоцитов выявляет недостаточную агрегацию с 1-2 агонистами и/или аномальное выделение содержимого гранул.

[attention type=red]

Для нормальной функции тромбоцитов критическое значение имеет образование тромбоксана из арахидоновой кислоты после активации фосфолипазы.

[/attention]

В основе аномальной функции тромбоцитов лежит дефицит или дисфункция ферментов, например циклооксигеназы и тромбоксансинтазы, которые метаболизируют арахидоновую кислоту.

Тромбоциты таких пациентов не склеиваются в агрего-метре под действием арахидоновой кислоты.

Наиболее распространенными дефектами функции тромбоцитов являются характеризуемые вариациями времени кровотечения и аномальной агрегацией в реакции с одним или двумя агонистами, обычно с АДФ и/или коллагеном.

[attention type=red]

У таких пациентов отмечается нормальная агрегация в реакции с тромбином. У некоторых пациентов наблюдается только сниженное высвобождение АТФ из внутрицитоплазматических гранул.

[/attention]

Этот избирательный дефект высвобождения является частой причиной легкого дефекта функции тромбоцитов.

Лечение нарушений функции тромбоцитов. Успешность лечения зависит от тяжести диагноза и от характера геморрагического эпизода.

При всех дефектах функции тромбоцитов, за исключением тяжелых, можно использовать десмопрессин в дозе 0,3 мкг/кг внутривенно для купирования кровотечения от легкой до средней степени тяжести.

Помимо того, что десмопрессин стимулирует уровень vWF и фактора VIII, он корригирует время кровотечения и обеспечивает нормальный гемостаз у многих диц с легкими и умеренными нарушениями Функции тромбоцитов.

У пациентов с синдромом Бернара-Сулье и тромбастенией Гланцмана переливание тромбоцитов в дозе 1 ЕД/5-10кг корригирует дефект гемостаза и может спасти жизнь пациента.

После многократных переливаний тромбоцитов могут образоваться как аллоантитела, так и анти-НLА-антитела, которые ограничивают эффективность трансфузионной терапии.

[attention type=green]

У таких пациентов был эффектно использован рекомбинантный фактор VIIa, и в настоящее время этот вид лечения проходит клинические испытания. В обоих случаях для лечения предполагается использовать трансплантаты стволовых клеток.

[/attention]

Поскольку первая реакция гемостаза осуществляется с участием GPIb-рецептора, частичное восполнение стволовых клеток может успешно применяться у пациентов с синдромом Бернара—Сулье, потому что преимущественно будут склеиваться нормальные тромбоциты.

Болезнь Гланцмана (тромбастения)

Тромбастения гланцмана ⋆ Лечение Сердца

Тромбастения гланцмана википедия
Тромбастения гланцмана википедия

Болезнь Гланцмана, или тромбастения Гланцмана, — редкое заболевание, при котором нарушена свертываемость крови. Это заболевание врожденное и геморрагическое, связанное с кровотечениями уже с момента рождения и в более зрелом возрасте.

Причина болезни Гланцмана — недостаток белка гликопротеина IIb/IIIa, который обычно находится на поверхности тромбоцитов.

https://www..com/watch?v=ytaboutru

Тромбоциты — это мелкие кровеносные клетки, которые первыми реагируют на порез или любую травму с выделением крови. Тромбоцитам свойственно склеиваться, образуя тромб или сгусток в ране и останавливая кровотечение.

Без достаточного количества гликопротеина IIb/IIIa тромбоциты не склеиваются так, как это необходимо, чтобы остановить кровотечение. Вот почему больные с болезнью Гланцмана страдают от слабой свертываемости крови.

Гены гликопротеина IIb/IIIa кодируются 17 хромосомой ДНК, именно дефект в этой части цепочки ДНК вызывает появление заболевания.

Симптомы болезни Гланцмана

Болезнь Гланцмана может привести к периодическим или постоянным кровотечениям даже от незначительных травм. Кроме этого больные страдают от:

  • частых синяков;
  • кровотечения десен;
  • длительных и болезненных менструаций;
  • послеоперационных или операционных кровотечений.

Лечение болезни Гланцмана

Основным лечением является переливание тромбоцитов и избегание травм, интенсивных нагрузок. Больные должны избегать употребления таких лекарственных препаратов, как ибупрофен, аспирин, варфарин и противовоспалительных средств. Как известно, перечисленные препараты препятствуют свертыванию тромбоцитов и могут усугубить кровотечение.

Болезнь Гланцмана является пожизненным расстройством с опасностью длительных кровотечений, хроническими неврологическими или психиатрическими проблемами, а также летальным исходом вследствие потери крови. У женщин с этим заболеванием часто присутствует анемия, болезненные менструальные кровотечения.

Обратные

ссылки

Тип наследования: Аутосомно-рецессивный

Для адгезии и агрегации тромбоцитов требуются два важнейших мембранных рецептора. Фактор фон Виллебранда обеспечивает адгезию тромбоцитов. связываясь с гликопротеидом Ib/IX. в то время как фибриноген связывает тромбоциты в агрегаты через гликопротеид Ilb/IIIa. С дефектами этих рецепторов связаны две редкие наследственные болезни.

[attention type=yellow]

При дефиците или аномалии гликопротеида Ilb/IIIa (тромбастения Гланцмана) тромбоциты не способны связывать фибриноген и агрегировать, несмотря на нормальные размеры и способность к изменению формы и выбросу гранул.

[/attention]

Болезнь наследуются аутосомно-рецессивно, характерно выраженное нарушение гемостаза с тяжелыми рецидивирующими кровотечениями из слизистых.

https://www..com/watch?v=https:accounts.google.comServiceLogin

В соответствии с природой дефектов при тромбоцитодистрофии Бернара-Сулье тромбоциты нормально реагируют на все стимуляторы, кроме ристоцетина. в то время как при тромбастении Гланцмана сохранены адгезия и агрегация тромбоцитов с ристоцетином, но нет ответа на стимуляторы, требующие связывания фибриногена ( АДФ. тромбин. адреналин ).

Единственное лечение этих болезней — переливание донорских тромбоцитов. Его эффективность ограничивается аллоиммунизацией, которая сокращает срок жизни перелитых тромбоцитов. Кроме того, у некоторых больных появляются антитела к отсутствующему белку. Они связываются с этим белком на донорских тромбоцитах и нарушают их функцию.

Диагностика тромбастении Гланцмана

Диагностика тромбастении Гланцмана основана на клинических и лабораторных данных. Для тромбастении Гланцмана характерны такие симптомы и проявления:

  • наличие повышенной кровоточивости у родственников;
  • синячковый тип кровоточивости;
  • нормальное содержание тромбоцитов;
  • положительные эндотелиальные пробы;
  • увеличение длительности кровотечения;
  • снижение степени ретракции кровяного сгустка;
  • снижение или отсутствие агрегации тромбоцитов с аденозиндифосфатом, коллагеном.

В основе заболевания тромбастенией Гланцманна лежит генетически обусловленное снижение содержания гликопротеина IIb-Ша на поверхности мембран тромбоцитов, вследствие чего развивается неспособность тромбоцитов связывать фибриноген, образовывать агрегацию между клетками и вызывать ретракцию кровяного сгустка.

Тромбастения Гланцманна у ребенка — диагностика

Диагностика тромбастении Гланцманна основывается на отсутствии агрегации тромбоцитов в ответ на воздействие физиологических активаторов (АДФ, тромбин, коллаген, адреналин) и отсутствии или недостаточной ретракции кровяного сгустка. При этом агрегация тромбоцитов с ристоцетином не нарушена.

Причины тромбастении Гланцмана

По мнению одних авторов, наследование детьми тромбастении Гланцмана аутосомно-рецессивное, по мнению других — аутосомно-доминантное. Заболевание может передаваться по линии отца и матери; могут болеть тромбопатией родители и дети, чего не бывает при гемофилии.

Выявлено два типа болезни Гланцмана: тип А (9? или р) и тип В (9?).

Развитие заболевания связано с аномалиями гликопротеина IIb/IIIa и снижением активности глицеральдегидфосфат дегидрогеназы и пируваткиназы в тромбоцитах, что приводит к недостаточности ретракции тромба, нарушению морфологии тромбоцитов, снижению способности тромбоцитов к адгезии, нарушению агрегации тромбоцитов; время свёртывания крови и содержание тромбоцитов нормальные.

Суть дефекта тромбоцитов у больных тромбастенией до конца не выяснена. Отмечается анизоцитоз пластинок, тромбоциты лежат отдельно, не агглютинируясь, нарушены агрегационно-адгезивные свойства. При электронно-микроскопическом исследовании выявляется нарушение распластывания пластинок, которые не имеют отростков.

Установлено, что мембрана нормальных тромбоцитов содержит 4 различных гликопротеина — I, II, IIб и III. В мембране тромбоцитов больных тромбастенией выявлено уменьшение содержания гликопротеинов Нб и III. Предполагают, что последние связывают фибриноген в присутствии ионов кальция.

Симптомы тромбастении Гланцмана

Клиническая картина тромбастении Гланцмана аналогична тромбоцитопенической пурпуре.

Основные симптомы тромбастении Гланцмана

Клинически заболевание проявляется таким симптомом, как кровоточивостью. Характерны кровоизлияния в виде экхимозов и петехий. Преобладают кровотечения из слизистых оболочек носа, полости рта, желудочно-кишечного тракта, почек; возможны маточные кровотечения. Реже отмечают кровоизлияния в склеру, глазное дно, головной мозг.

Для тромбастении Гланцмана у детей характерны такие симптомы, как замедление или отсутствие ретракции кровяного сгустка. У некоторых больных возможно удлинение времени кровотечения. Количество тромбоцитов и уровень плазменных факторов свертывания нормальные. Сократительная способность сосудов нарушена. Эндотелиальные пробы могут быть положительными.

Синдром серых тромбоцитов

Синдром Бернара-Сулье (СБС), или синдром гигантских тромбоцитов, является одним из наследственных расстройств, для которых характерна тромбоцитопения, большие размеры тромбоцитов и тенденция к кровотечению. Под микроскопом можно рассмотреть, что в образцах крови больных тромбоциты имеют неестественно большие размеры.

Впервые заболевание было описано в 1948 году. Расстройство было признано наследственным. Передача заболевания происходит по аутосомно-рецессивному типу. В 1970-х годах у больных с синдромом Бернара-Сулье было обнаружено отсутствие гликопротеинов в мембране тромбоцитов.
СБС возникает редко, по имеющимся оценкам экспертов, примерно в 1 случае на миллион населения.

Симптомы синдрома Бернара-Сулье

Симптомы синдрома Бернара-Сулье проявляются не всегда, а лишь при благоприятных для этого условиях. Основными симптомами являются:

  • кровоподтеки;
  • кровотечения из носа и десен, а также редкие желудочные кровотечения;
  • меноррагия;
  • быстрое травмирование слизистых оболочек;
  • быстрое образование синяков на теле.

https://www..com/watch?v=ytpolicyandsafetyru

Для диагностики синдрома гигантских тромбоцитов необходимы полный анализ крови, в том числе периферический мазок, фиксация времени, в течение которого происходит кровотечение, показатель агрегации тромбоцитов и проточная цитометрия. Эти данные позволяют медикам получить наиболее точную картину заболевания.

Лечение синдрома Бернара-Сулье

Лечение больных синдромом Бернара-Сулье проводится преимущественно без медикаментозного вмешательства. Фактически оно заключается в соблюдении мер профилактики: избегании травм, ушибов, тяжелых физических нагрузок, аккуратном поведении за рулем.

При необходимости медикаментозного лечения применяют такие препараты:

  1. Антифибринолитические агенты (при кровотечениях слизистой), например, аминокапроновая, транексамовая кислота.
  2. Десмопрессина ацетат (сокращает время кровотечения у некоторых пациентов, но не у всех).
  3. Рекомбинантный активированный фактор VII.

Приема антитромбоцитарных препаратов во время и после лечения следует избегать.

Переливание тромбоцитов показано перед операциями или любыми вмешательствами, связанными с риском кровотечений. У рожениц вероятен риск послеродового кровотечения и неонатальной тромбоцитопении.

Синдром серых тромбоцитов — заболевание крови, при котором в крови присутствуют аномальные тромбоциты, под микроскопом опознаваемые как частицы с серой окраской.

Синдром серых тромбоцитов — редкое заболевание. Во всем мире зафиксировано порядка 60 случаев этой болезни. Одна из возможных причин заболевания — мутация в гене NBEAL2.

Информации о белке, производимом этим геном, имеется мало.

Медики полагают, что он отвечает за формирование альфа-гранулы внутри тромбоцитов, которая содержит факторы роста и другие белки, важные для свертывания крови и заживления ран.

[attention type=yellow]

В ответ на повреждение, вызывающее кровотечение, белки, хранящиеся в альфа-гранулах тромбоцитов, помогают тромбоцитам прилипать друг к другу, чтобы сформировать сгусток. Он изолирует поврежденный капилляр или сосуд и предотвращает дальнейшую потерю крови. Мутации в гене NBEAL2 нарушают процесс выработки альфа-гранул.

[/attention]

Симптомы синдрома серых тромбоцитов

Люди с синдромом серых тромбоцитов имеют повышенную вероятность кровотечения даже при небольшом ушибе или столкновении, у детей с подобным синдромом часто происходят носовые кровотечения, травмируются и кровоточат десны.

Синдром серых тромбоцитов провоцирует появление такого состояния, как миелофиброз. Под этим термином понимается накопление рубцовой ткани в костном мозге.

Костный мозг — это губчатая ткань, содержащаяся внутри длинных костей. Он вырабатывает большинство клеток крови, необходимых телу человека для нормального существования, в том числе и тромбоциты.

[attention type=red]

Появление рубцов связано с недостаточностью клеток крови, поступающих к костному мозгу, одновременно с этим селезенка больного начинает производить больше кровяных клеток, чтобы компенсировать дисбаланс.

[/attention]

Таким образом, селезенка увеличивается (спленомегалия), а в костном мозге накапливается рубцовая ткань.

Лечение синдрома серых тромбоцитов

https://www..com/watch?v=ytpressru

Аналогично лечению других качественных дефектов тромбоцитов, а именно: отказ от интенсивных нагрузок и видов спорта, связанных с травмами, падениями, ударами. Противопоказаны противовоспалительные препараты, а также аспирин, ибупрофен. В тяжелых случаях показано переливание тромбоцитов.

Источник: https://mega-garden.ru/rekomendatsii/trombasteniya-glantsmana/

Тромбастения Гланцмана – причины, симптомы и лечение

Тромбастения гланцмана википедия

Тромбастения — заболевание, которое вызывается патологией тромбоцитов, приводящее к кровоточивости. Первый раз оно было описано в 1918 году Эдуардом Гланцманном, педиатром из Швейцарии. При этом заболевании у тромбоцитов нет гликопротеина IIb/IIIa, из-за чего они не способны связываться между собой фибриногеном. В результате этого кровотечения быстро не останавливаются.

Гликопротеин IIb/IIIa является тромбоцитарным рецептором и отвечает за агрегацию тромбоцитов. Он активируется в процессе стимуляции тромбоцитов АДФ, коллагеном, адреналином или тромбином. Кроме того, этот гликопротеин принимает участие в свертывании крови, осуществляя связь с помощью фибриногена.

При тромбастении сохраняются нормальные рецепторы гликопротеина Ib. Он активизируется в результате контакта с рядом внетромбоцитарного фактора Виллебранда из эндотелия сосудов и коллагеном. Последний обнажается, если повреждается эндотелий. Стоит отметить, что количество тромбоцитов в крови не изменяется.

Причины

Заболевание передается по наследству. Чаще всего оно имеется у членов одной семьи в нескольких поколениях. Также отмечено, что больше ему подвергаются девочки, чем мальчики, причем у первых заболевание протекает тяжелее.

Есть несколько форм этой патологии крови — в зависимости от степени кровоточивости.

У одних кровь течет очень мало, а другие вынуждены бороться с частыми кровотечениями, которые даже угрожают жизни. Уровень тромбоцитарного αIIbβ3 плохо коррелирует с тяжестью кровоточивости. Если уровень αIIbβ3 не регистрируется, кровь может практически не течь. Если же уровень составляет 10-15% от нормы, человек может сталкиваться с очень тяжелыми и длительными кровотечениями.

Конечно, в развитии кровоточивости играют роль и другие факторы.

Симптомы

Нельзя сказать, что у каждого человека с такой патологией заболевание проявляется одинаково. Но главное то, что выявить его достаточно просто. Нужно учитывать, что у некоторых людей внешние признаки могут быть минимальными.

Например, у них могут образовываться незначительные синяки. А у других больных тромбастения Гланцмана может вызвать летальный исход из-за кровоизлияний и кровотечений.

Именно поэтому следует уделять достаточно внимания состоянию здоровья, как своего, так и своих близких.

Необходимо вовремя обследоваться, чтобы выяснить степень заболевания и предпринять меры по недопущению опасных последствий. В целом, при этой патологии тромбов прорисовывается четкая клиническая картина:

  • кровотечения из носа;
  • идиопатическая пурпура;
  • кровоточивость из десен;
  • кровотечения желудка;
  • меноррагия;
  • гематурия.

Чаще всего, признаки начинают себя проявлять в первые дни после появления малыша с этим заболеванием на свет. Даже если диагностика недуга проводится позже, проявления клинической картины хорошо заметны. Если у рожденного малыша есть кожные, слизистые повреждения и нарушения тромбоцитарной агрегации, врачи начинают подозревать заболевание, после чего проводят диагностику.

Своевременное выявление болезни зависит от квалификации врачей и от больницы, в которых происходят роды.

Даже если так случилось, что рождение ребенка происходит вне больничных стен, все равно новорожденный должен пройти медицинское обследование в первые дни своей жизни.

Если врачи не выявили нарушения тромбоцитарной агрегации и не осуществили диагностику по анализу крови, это не значит, что заболевания нет.

Родителям нужно быть очень внимательными к состоянию своего малыша, особенно, если у кого-то из них имеется данный недуг. Если они выявили один или несколько симптомов из вышеуказанных – необходимо срочно обратиться в больницу и пройти обследование. Откладывать нельзя! Тромбастения Гланцмана должна лечиться вовремя, иначе есть угроза летального исхода.

Нельзя не обращать внимания на такие симптомы, как:

  • петехии;
  • легкое формирование синяков;
  • кровотечение после родов;
  • интра- и постоперационные кровотечения.

Некоторые из этих видов признаков присутствуют уже у взрослых людей. Как уже было сказано, степень кровоточивости может быть разная.

Лечение

Диагностика заболевания основана на проведении лабораторных, клинических исследований. Диагноз устанавливается после изучения врачом данных анамнеза, осмотра, гематологических исследований. Иногда проводится УЗИ, ЭКГ, рентген.

Лечение базируется на использовании специальных препаратов, которые воздействуют на свойства тромбоцитов. Терапия заболевания зачастую включает местные гемостатические процедуры, также врач назначает прием Десмопрессина.

Некоторым пациентам в сложных случаях назначают переливание HLA-совместимых концентратов тромбоцитов.

[attention type=red]

Часто это делается для того, чтобы предотвратить кровотечение в период операции, но сегодня есть хорошие альтернативные методы переливания, которые успешно используются грамотными врачами по всему миру. Эти способы позволяют избежать серьезной потери крови во время хирургического вмешательства.

[/attention]

При правильно подобранном лечении человек может жить почти без признаков заболевания, даже если прогноз неблагоприятный.

В детстве проявление симптомов довольно серьезное. Редко тромбастения Гланцмана может проявляться вместе с болезнью Виллебранда, которая усугубляет степень кровотечения.

Хотя заболевание может протекать в тяжелой форме, при поддерживающей терапии прогноз может быть благоприятным. Бывает, что у таких пациентов фиксируется летальный исход от кровотечения, но бывает это очень редко, если нет сопутствующих тяжелых недугов — таких как серьезная травма или рак.

Лечение местного кровотечения основано на использовании фибриновых герметиков. Чтобы предупредить кровоточивость десен, необходимо качественно ухаживать за зубами. Тяжелая форма меноррагии хорошо лечится высокими дозами прогестерона, потому, что она является результатом избыточной пролиферации эндометрия, которая вызывается преобладанием эстрогена.

[attention type=green]

В качестве профилактики кровоточивости врачи могут назначить повторные курсы Трифосаденина и магниевых препаратов через каждый два или три месяца. Не следует принимать лекарства, которые ухудшают адгезивноагрегационную способность тромбоцитов, и подвергать свой организм видам физиотерапии, оказывающим на кровяные тельца повреждающее действие (магнитная, ударно-волновая терапия).

[/attention]

Важно помнить, что это заболевание неизлечимо. Но, если следовать указаниям врача, регулярно наблюдаться у него, выраженность симптомов станет меньше и снизится вероятность летального исхода. Главное – забота о себе и своих детях!

Источник: https://cardio-life.info/zabolevaniya-krovi/trombasteniya.html

Тромбастения Гланцмана у детей лечение и симптомы

Тромбастения гланцмана википедия

Тромбастения Гланцмана (thrombasthenia glanzmann) у детей – это наследственное заболевание, характеризующееся качественной неполноценностью тромбоцитов с нарушением их агрегации.

Из этой статьи вы узнаете основные причины и симптомы тромбастении Гланцмана у детей, о том как проводится лечение тромбастении Гланцмана у детей и какие меры профилактики вы можете проводить чтобы оградить своего ребенка от этого заболевания.

Лечение тромбастении Гланцмана

В лечении используются концентраты тромбоцитов или обогащенная тромбоцитами плазма. Эти средства лечения показаны при массивных кровотечениях.

Больным назначают внутримышечное введение 1 % раствора натриевой соли АТФ и препаратов магния, нормализующее ретракцию кровяного сгустка; у некоторых больных на 1 – 2 мес прекращается кровоточивость.

Эпсилон-аминокапроновую кислоту, дицинон вводят больным тромбастенией Гланцмана с целью улучшения агрегационно-адгезивных свойств тромбоцитов. Кроме того, для лечения тромбастении назначают обычные гемостатические препараты: 10% раствор хлорида кальция, аскорутин, местно применяют тампоны с гемостатической губкой, тромбином.

Средства лечения тромбастении Гланцмана у детей

[attention type=green]

В последнее время в лечении тромбастении Гланцмана с хорошим клиническим эффектом используются препараты лития (карбонат лития).

[/attention]

При лечении тромбастении Гланцмана используют препараты, улучшающие адгезивноагрегационные свойства тромбоцитов:

  • аминокапроновую кислоту, этамзилат;
  • метаболические средства [например, трифосаденин (АТФ), препараты магния];
  • назначают кальция хлорид, аскорутин, местные гемостатические средства.

При лечении сопутствующих заболеваний следует избегать препаратов, ухудшающих адгезивно-агрегационную способность тромбоцитов: салицилатов, бруфена, индометацина, карбенициллина, аминазина, нитрофурановых препаратов.

Профилактика тромбастении Гланцмана

Для профилактики кровоточивости рекомендуют повторные курсы трифосаденина (АТФ) и препаратов магния через 2-3 мес. Следует избегать назначения лекарственных средств, ухудшающих адгезивноагрегационную способность тромбоцитов, а также физиотерапевтических процедур (УФО, УВЧ), которые могут оказывать на них повреждающее действие.

Прогноз лечения. Заболевание тромбастения Гланцмана неизлечима, однако с возрастом кровоточивость может уменьшаться.

Источник: https://ru.lifehealthdoctor.com/glanzmann-s-disease-21737

Болезнь Гланцмана – Умный доктор

Тромбастения гланцмана википедия
Тромбастения гланцмана википедия

Болезнь Гланцмана – Умный доктор

Тромбастения гланцмана википедия

Тяжелые дефекты функции тромбоцитов обычно проявляются петехиями и пурпурой вскоре после рождения, особенно через естественные родовые пути. Дефекты GPIb-рецептора для vWF или комплекса GPIIb-Ша-рецептора для фибриногена вызывают тяжелую врожденную дисфункцию тромбоцитов.

Синдром Бернара-Сулье. наследственное расстройство кровоточивости, характеризуется тромбоцитопенией с наличием гигантских тромбоцитов и значительно увеличенным временем кровотечения (более 20 мин).

Тесты на агрегацию тромбоцитов выявляют отсутствие ристоцетининдуцированной агрегации, но нормальную агрегацию под действием всех других агонистов. vWF нормальный. Ристоцетин индуцирует связывание vWF с тромбоцитами.

Причиной этой тяжелой дисфункции тромбоцитов является отсутствие или значительная недостаточность GPIb-рецепторов для vWF на мембране тромбоцитов.

Данный комплекс взаимодействует с цитоскелетом тромбоцитов; считается, что дефект этого взаимодействия является причиной большого размера тромбоцитов. Синдром Бернара-Сулье наследуется аутосомно-рецессивным путем.

Тромбастения Гланцмана представляет собой наследственное нарушение, связанное с серьезным расстройством функции тромбоцитов, результатом которого является увеличенное время кровотечения при нормальном количестве тромбоцитов.

В мазке периферической крови морфология и размер тромбоцитов нормальные. Время кровотечения значительно удлинено.

Изучение агрегации выявляет ее аномалию под действием всех агонистов, кроме ристоцетина, потому что ристоцетин агглютинирует тромбоциты и не требует от них метаболической активности.

[attention type=yellow]

Причиной данного нарушения является дефект или дефицит фибриногеновых рецепторов GPIIb-IIIa, представляющих собой интегриновые комплексы на поверхности тромбоцитов, которые изменяют конформацию при активации тромбоцитов. С этими комплексами связывается фибриноген и вызывает агрегацию тромбоцитов. Данное нарушение наследуется аутосомно-рецессивным путем.

[/attention]

Наследственный дефицит накопительных гранул тромбоцитов проявляется двумя четко охарактеризованными, но редкими синдромами, которые включают дефицит внутрицитоплазматических гранул. Дефицит плотных гранул характеризуется отсутствием гранул, содержащих АДФ, АТФ, Са2+ и серотонин.

Данное нарушение диагностируется по отсутствию высвобождения АТФ в тестах по агрегации тромбоцитов и точно определяется методами электронной микроскопии.

Синдром серых тромбоцитов вызывается отсутствием ос-гранул тромбоцитов, благодаря чему в мазке, окрашенном по Райту, тромбоциты приобретают серую окраску.

[attention type=yellow]

Этот редкий синдром характеризуется отсутствием агрегации и реакции высвобождения под действием большинства агонистов, кроме тромбина и ристоцетина. Диагноз ставится при изучении препарата под электронным микроскопом.

[/attention]

Другие наследственные нарушения функции тромбоцитов.

Аномалии путей активации тромбоцитов и высвобождения содержимого гранул представляют собой гетерогенную группу нарушении функции тромбоцитов, которые обычно проявляются легким образованием синяков, носовыми кровотечениями и/или меноррагией.

Симптомы могут быть незаметными и часто проявляются при хирургических операциях высокого риска, например тонзиллэктомии/аденоидэктомии, или при приеме НПВС. В лабораторных анализах время кровотечения варьирует, хотя часто, но не всегда оно бывает пролонгированным.

Исследование агрегации тромбоцитов выявляет недостаточную агрегацию с 1-2 агонистами и/или аномальное выделение содержимого гранул.

[attention type=red]

Для нормальной функции тромбоцитов критическое значение имеет образование тромбоксана из арахидоновой кислоты после активации фосфолипазы.

[/attention]

В основе аномальной функции тромбоцитов лежит дефицит или дисфункция ферментов, например циклооксигеназы и тромбоксансинтазы, которые метаболизируют арахидоновую кислоту.

Тромбоциты таких пациентов не склеиваются в агрего-метре под действием арахидоновой кислоты.

Наиболее распространенными дефектами функции тромбоцитов являются характеризуемые вариациями времени кровотечения и аномальной агрегацией в реакции с одним или двумя агонистами, обычно с АДФ и/или коллагеном.

[attention type=red]

У таких пациентов отмечается нормальная агрегация в реакции с тромбином. У некоторых пациентов наблюдается только сниженное высвобождение АТФ из внутрицитоплазматических гранул.

[/attention]

Этот избирательный дефект высвобождения является частой причиной легкого дефекта функции тромбоцитов.

Лечение нарушений функции тромбоцитов. Успешность лечения зависит от тяжести диагноза и от характера геморрагического эпизода.

При всех дефектах функции тромбоцитов, за исключением тяжелых, можно использовать десмопрессин в дозе 0,3 мкг/кг внутривенно для купирования кровотечения от легкой до средней степени тяжести.

Помимо того, что десмопрессин стимулирует уровень vWF и фактора VIII, он корригирует время кровотечения и обеспечивает нормальный гемостаз у многих диц с легкими и умеренными нарушениями Функции тромбоцитов.

У пациентов с синдромом Бернара-Сулье и тромбастенией Гланцмана переливание тромбоцитов в дозе 1 ЕД/5-10кг корригирует дефект гемостаза и может спасти жизнь пациента.

После многократных переливаний тромбоцитов могут образоваться как аллоантитела, так и анти-НLА-антитела, которые ограничивают эффективность трансфузионной терапии.

[attention type=green]

У таких пациентов был эффектно использован рекомбинантный фактор VIIa, и в настоящее время этот вид лечения проходит клинические испытания. В обоих случаях для лечения предполагается использовать трансплантаты стволовых клеток.

[/attention]

Поскольку первая реакция гемостаза осуществляется с участием GPIb-рецептора, частичное восполнение стволовых клеток может успешно применяться у пациентов с синдромом Бернара—Сулье, потому что преимущественно будут склеиваться нормальные тромбоциты.

Болезнь Гланцмана (тромбастения)

Болезнь Гланцмана (тромбастения)

Обратные

ссылки

Тип наследования: Аутосомно-рецессивный

Для адгезии и агрегации тромбоцитов требуются два важнейших мембранных рецептора. Фактор фон Виллебранда обеспечивает адгезию тромбоцитов. связываясь с гликопротеидом Ib/IX. в то время как фибриноген связывает тромбоциты в агрегаты через гликопротеид Ilb/IIIa. С дефектами этих рецепторов связаны две редкие наследственные болезни.

[attention type=yellow]

При дефиците или аномалии гликопротеида Ilb/IIIa (тромбастения Гланцмана) тромбоциты не способны связывать фибриноген и агрегировать, несмотря на нормальные размеры и способность к изменению формы и выбросу гранул.

[/attention]

Болезнь наследуются аутосомно-рецессивно, характерно выраженное нарушение гемостаза с тяжелыми рецидивирующими кровотечениями из слизистых.

В соответствии с природой дефектов при тромбоцитодистрофии Бернара-Сулье тромбоциты нормально реагируют на все стимуляторы, кроме ристоцетина. в то время как при тромбастении Гланцмана сохранены адгезия и агрегация тромбоцитов с ристоцетином, но нет ответа на стимуляторы, требующие связывания фибриногена ( АДФ. тромбин. адреналин ).

Единственное лечение этих болезней — переливание донорских тромбоцитов. Его эффективность ограничивается аллоиммунизацией, которая сокращает срок жизни перелитых тромбоцитов. Кроме того, у некоторых больных появляются антитела к отсутствующему белку. Они связываются с этим белком на донорских тромбоцитах и нарушают их функцию.

См. также в других словарях:

См. также в других словарях:

Гланцманна-Негели болезнь — (Е. Glanzmann, 1887 1959, швейц. гематолог; О. Naegeli, 1871 1938, швейц. гематолог; син. Гланцманна тромбастения, тромбоцитастения) наследственная болезнь из группы геморрагических диатезов, характеризующаяся недостаточностью ряда ферментов в… … Большой медицинский словарь

тромбастения Гланцманна — см. Гланцманна Негели болезнь … Большой медицинский словарь

Гла́нцманна — Не́гели боле́знь — (E. Glanzmann, 1887 1959, швейц. гематолог; O. Naegeli, 1871 1938, швейц. гематолог; син. Гланцманна тромбастения, тромбоцитастения) наследственная болезнь из группы геморрагических диатезов, характеризующаяся недостаточностью ряда ферментов в… … Медицинская энциклопедия

Гемофилия — I Гемофилия (haemophilia; греч. haima кровь + philia склонность) см. Геморрагические диатезы. II Гемофилия (haemophilia; гемо (Гем ) + греч. philia склонность) наследственная болезнь, обусловленная недостаточностью факторов VIII или IX… … Медицинская энциклопедия

МКБ-10: Класс III —   Международная классификация болезней 10 го пересмотра (МКБ 10) Класс I Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II Новообразования Класс III Болезни крови, кроветворных ор … Википедия

МКБ-10: Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм — Международная классификация болезней 10 го пересмотра (МКБ 10) Класс I Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II Новообразования Класс III Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм Класс … Википедия

ТРОМБОЦИТОПЕНИЯ — мед. Тромбоцитопения пониженное содержание тромбоцитов в периферической крови, наиболее частая причина кровоточивости. При снижении числа тромбоцитов менее 100х109/л удлиняется время кровотечения. В большинстве случаев пе техии или пурпура… … Справочник по болезням

Нарушения кровообращения — (гемодисциркуляторные процессы) типовые патологические процессы, обусловленные изменением объёма крови в сосудистом русле, её реологических свойств или выходом крови за пределы сосудов. 1 Классификация 2 Гиперемия (полнокровие) … Википедия

Почему возникают маточные кровотечения

Почему возникают маточные кровотечения

Источник: https://heal-cardio.com/2015/12/08/trombastenija-glancmana/

Тромбастения Гланцмана

Тромбастения Гланцмана

Развитиетромбоцитарной дисфункции обусловливаетсяотсутствием или дефектом мембранногорецептора к фибриногену и гликопротеинамIIb– IIIa.Это приводит к резкому снижениюинтенсивности процесса связыванияфибриногена с мембраной тромбоцита, врезультате чего нарушается агрегациятромбоцитов.

Заболевание наследуетсяаутосомно-рецессивно, проявляется ужев раннем детском возрасте, характеризуетсяпетехиально-экхимозным типомкровоточивости, склонностью к кровотечениюиз слизистых оболочек (носовые, маточныекровотечения, кровоизлияния в склеруи сетчатку глаза), длительнымикровотечениями после удаления зуба илиЛОР-операций.

Приисследовании семейного анамнеза вродословной выявляется пробанд больныхродственников в семьях обоих родителей«по горизонтали».

Прилабораторной диагностике обнаруживается:

  • увеличение времени кровотечения;

  • нормальное количество тромбоцитов;

  • в пределах нормы адгезия тромбоцитов, при изучении ристоцетин-индуцированной агрегации тромбоцитов выявляется отсутствие типичной двухфазной кривой;

  • АПТВ в норме.

Синдром (болезнь) Бернара – Сулье (макроцитарная тромбоцитодистрофия, синдром гигантских тромбоцитов)

Синдром (болезнь) Бернара – Сулье (макроцитарная тромбоцитодистрофия, синдром гигантских тромбоцитов)

Приданной болезни в мембране тромбоцитаотсутствует специфический гликопротеин,взаимодействующий с ФВ-VIII,ФV,ФIXи ристоцетином, а также повышаетсясодержание сиаловых кислот, снижаетсяэлектрический заряд.

Это приводит кнарушению адгезионных свойств тромбоцитов.

Болезнь наследуется аутосомно-рецессивно,характеризуется укорочениемпродолжительностижизни тромбоцитов при их нормальномпроцессе продуцирования в костноммозге, следствием чего является развитиеумеренной тромбоцитопении.

Основнымморфологическим критерием заболеванияявляется наличие в крови гигантскихтромбоцитов, достигающих 6 – 8 мкм (внорме 2 – 4 мкм).

Клиническаякартинахарактеризуется кровоточивостью петехиального типа,тяжесть которой варьирует в большихпределах – от относительно легких илатентных форм до тяжелых и даже фатальныхслучаев. Тяжесть кровоточивости зависитот содержания аномальных тромбоцитов:чем выше их процент, тем тяжелее ипотенциально опаснее протекаетгеморрагический синдром.

Прилабораторной диагностике определяются:

  • увеличение времени кровотечения;

  • тромбоцитопения, увеличение размера тромбоцитов;

  • снижение адгезии тромбоцитов и ристоцетин-индуцированной агрегации;

  • нормальные показатели коагуляционного гемостаза в том числе АПТВ.

Болезнь Виллебранда

Сам себе врач
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: